Hva er diastrofisk dysplasi?
Diastrofisk dysplasi, også kjent som diastrofisk dvergisme, er en sjelden lidelse som involverer bein, brusk og bindevev i kroppen. Hos personer med diastrofisk dysplasi blir den normale dannelsen av bein forstyrret, noe som resulterer i dverg, samt skade på leddene. Det er noen spesielle helserisiko for personer med denne tilstanden som kan være spesielt farlige i spedbarnet.
Den genetiske opprinnelsen til denne tilstanden ligger i SLC26A2-genet, som ligger på det femte kromosomet. Diastrofisk dysplasi er en recessiv genetisk lidelse, og noen må arve genet fra begge foreldrene for å utvikle dvergisme. Dette betyr at barn i en diastrofisk dverg ikke vil utvikle diastrofisk dvergisme med mindre den andre forelderen også bærer genet. Genetisk testing og rådgivning kan være nyttig for mennesker med diastrofisk dvergisme og deres foreldre, selv om dette absolutt ikke er nødvendig.
Kjennetegn på diastrofisk dysplasi inkluderer kort status og forkortede lemmer, sammen med hånd- og fotdeformiteter. Skoliose i ryggraden er vanlig, og mange pasienter utvikler leddgikt og andre leddproblemer som et resultat av skade på brusk i leddene. Med alderen opplever noen mennesker med diastrofisk dysplasi bevegelighetsproblemer og trenger å bruke stokk, turgåere, scootere eller rullestoler for mobilitet. Mennesker kan også utvikle hodeskinnanomalier og ørene til mennesker som har lidelsen har en tendens til å tykne og endre form over tid.
En stor bekymring for mennesker som har lidelsen er pustevansker forårsaket av variasjoner i ryggraden. Dette er spesielt bekymringsfullt for spedbarn med lidelsen. Mennesker i alle aldre med diastrofisk dysplasi kan også være i faresonen under anestesi. Det anbefales at røntgenbilder for å visualisere ryggraden tas før kirurgiske inngrep, slik at anestesilege kan fullføre intubasjonen trygt og riktig. Overvåking for tegn på pustekomplikasjoner under kirurgiske inngrep er også viktig.
Denne tilstanden kan diagnostiseres kort tid etter fødselen og er noen ganger en fødselsdiagnose; foreldre med ett barn som har diastrofisk dysplasi, kan velge prenatal testing med påfølgende graviditeter for å forberede seg på forhånd. En dwarfismespesialist kan gi støtte og råd for å hjelpe foreldre med å forberede og ta vare på barn med diastrofisk dvergisme, og det er også mange støttegrupper som inkluderer personer med diastrofisk dysplasi og deres familier. Kvinner med forstyrrelsen kan og har egne barn, selv om graviditeten må overvåkes med spesiell forsiktighet og fødsel via keisersnitt anbefales vanligvis for mor og barn.