Hva er DiGeorge-syndrom?

DiGeorge syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake en rekke forskjellige symptomer. Tilstanden er resultat av en sletting eller unormalitet av kromosom 22 i de tidligste stadier av utviklingen. Avhengig av størrelsen på slettingen og hvilke gener som blir kompromittert, kan pasienter med DiGeorge-syndrom ha enormt forskjellige symptomer. De fleste tilfeller involverer imidlertid en viss grad av undertrykkelse av immunsystemet, hjertefeil og fysiske avvik som leppespalte. Behandling kan innebære kirurgi for å rette opp defekter og livslang medisinsk håndtering av immunsystemproblemer.

De fleste tilfeller av DiGeorge-syndrom oppstår spontant på grunn av en tilfeldig genetisk defekt. Det er imidlertid mulig at en bærer av et misdannet kromosom 22 passerer tilstanden ned til avkom. Kromosom 22 inneholder gener som blant andre funksjoner fremmer utviklingen av skjoldbruskkjertelen og paratyreoidea. DiGeorge syndrom kan resultere i fraværende eller mangelfulle kjertler som ikke er i stand til å produsere T-celler, som er essensielle for at immunsystemet fungerer.

I tillegg til å svekke immunforsvaret, kan alvorlige varianter av DiGeorge-syndrom føre til defekter i hjertemuskelen, nyrene og ansiktet. Mange spedbarn har små hoder, firkantede ører og spalte lepper og ganer. En baby kan ha vanskeligheter med å mate, høre og se på grunn av ansiktsfeil, og en rekke berørte spedbarn lider av psykisk utviklingshemming. Fysisk og mental utvikling er vanligvis forsinket, og barn er vanligvis mye mindre og svakere enn sine jevnaldrende.

En lege som mistenker DiGeorge syndrom konsulterer typisk en teamspesialist for å bekrefte diagnosen. Genetiske tester og blodscreeninger brukes til å se etter en kromosom 22-sletting og unormalt lave nivåer av hvite blodlegemer. Røntgenbilder, datastyrte tomografiscanninger og andre bildebehandlingstester utføres for å måle alvorlighetsgraden av hjertefeil. Siden tilstanden kan gå i arv, blir foreldre vanligvis bedt om å gjennomgå diagnostiske tester også for å sjekke for kromosom 22-defekter.

Behandling for DiGeorge syndrom avhenger av symptomene som er til stede. Nødkirurgi er nødvendig hvis hjertefeil er alvorlig nok til å indusere hjertestans. Ytterligere operasjoner gjennom tidlig barndom kan utføres for å korrigere ansiktsdeformiteter, og det kan foreskrives hormonelle tilskudd for å kompensere for dårlig funksjon i skjoldbruskkjertelen. Høreapparater, logopedi og spesialundervisningsprogrammer er viktig for mange barn for å oppnå sitt fulle potensiale på skolen. Med pågående medisinsk behandling og mental helse, er de fleste pasienter i stand til å nå normale forventede levealder og opprettholde en viss grad av uavhengighet.