Hva er dominerende polycystisk nyresykdom?

Dominant polycystisk nyresykdom er en genetisk lidelse som rammer mer enn 12 millioner voksne og barn, eller omtrent 1 av 500 mennesker, over hele verden. Også kjent som ganske enkelt PKD, er dominerende polycystisk nyresykdom såkalt fordi den er preget av flere væskefylte cyster som dannes langs nefronområdet i begge nyrene, den delen som filtrerer ut urenheter. Disse cyster består av celler som formerer seg med en mye raskere hastighet enn normale nyreceller, noe som fører til et økt antall og størrelse på cyster. Faktisk blir antallet og størrelsen på disse cyster til slutt proporsjonalt med størrelsen og vekten på nyrene og leveren, som lider av betennelse og nedsatt funksjon som et resultat. Dessverre er det foreløpig ingen kur mot dominerende polycystisk nyresykdom, og det er heller ingen behandling.

Det er to former for dominerende polycystisk nyresykdom. Den mer vanlige formen er autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKD). Den andre formen, autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) er langt mer sjelden, bare forekommer hos omtrent 1 av 20 000 mennesker. Mens begge former er arvet, har ADPKD en 50% risiko for å overføre sykdommen fra foreldre til barn på unnfangelsestidspunktet. Ellers danner ingen av diskriminering når det gjelder kjønn, alder eller etnisitet.

Flertallet av pasienter med ADPKD påvirkes av et avvik i det 16. kromosomet, nærmere bestemt en mutasjon av PKD1-genet. I motsetning til dette er bare rundt 15% av pasientene bevis på en mutasjon av PKD2-genet, som er bosatt i det fjerde kromosomet. Det tidligere scenariet representerer et mye mer alvorlig resultat for pasienten, siden progresjonen til alvorlig nedsatt nyrefunksjon vanligvis skjer med mye raskere hastighet. Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom innebærer å motta to muterte gener, en fra hver av foreldrene. Imidlertid har de donerende foreldrene vanligvis ikke sykdommen, og det er heller ingen historie med den i resten av familien.

Et annet uheldig aspekt ved denne sykdommen er at det ikke er noen tidlige advarseltegn. Etter hvert vil imidlertid forskjellige symptomer begynne å dukke opp. Det vanligste inkluderer vedvarende smerter i siden eller ryggen, blod som passerer i urinen og dannelse av nyrestein. Hypertensjon, eller høyt blodtrykk, er et annet symptom som vanligvis oppstår før det oppstår tegn på nedsatt nyrefunksjon og forekommer hyppigere hos menn.

Det er en rekke sekundære komplikasjoner som kan utvikle seg på grunn av tilstedeværelsen av dominerende polycystisk nyresykdom. Disse inkluderer en økt risiko for leversykdommer, hjerneaneurismer og hjerte- og karsykdommer. Noen pasienter opplever mumling og hjertebank på grunn av en tilbakelagt ventil i hjertet. Potensialet for alle disse forholdene garanterer hyppig screening og overvåking.

Selv om det ikke er noen formell behandling for denne sykdommen, er det noen få proaktive tiltak som pasienter kan gjøre for å bremse dens progresjon. Det viktigste av disse er å følge et sunt kosthold og treningsregime og unngå atferd som øker risikoen for hjertesykdommer, for eksempel røyking og overdreven alkoholforbruk. Likeledes bør det iverksettes tiltak for å holde blodtrykket i sjakk, inkludert medisiner, om nødvendig. Til slutt er det viktig for PKD-pasienten å unngå medisiner som ikke kan benyttes som kan skade leveren og nyrene ytterligere, som aspirin, ibuprofen og naproxen.