Hva er DOOR-syndrom?

DØRSyndrom er en alvorlig, men sjelden genetisk lidelse. Syndromet er oppkalt etter dets fire viktigste symptomer. Dette er døvhet, onykodystrofi, osteodystrofi og psykisk utviklingshemning. DØRSyndrom er en recessiv egenskap som er i stand til å gå i arv, og som oftest oppdages hos barn like etter fødselen.

Døvhet er et stort symptom på DOOR syndrom. Hørselstapet forårsaket av dette syndromet kalles "sensorineural", noe som betyr at den auditive nerven og det indre øret til en pasient ikke er riktig dannet. Sensorineural hørselstap kan noen ganger korrigeres ved hjelp av høreapparater. Døvhet kan være permanent hos DØR-pasienter hvis hørselsnerven er sterkt deformert.

Et annet kjent symptom på DOOR er onykodystrofi. Dette er en tilstand som forårsaker deformiteter i neglene på hender og føtter. Negler påvirket av onykodystrofi kan misfarges med et gulaktig utseende. I tillegg er finger- og tånegler hos personer som lider av DOOR ofte veldig sprø og lett skadet. Alvorlige tilfeller av onykodystrofi forårsaket av DOOR kan føre til et fullstendig tap av finger- eller tånegler.

Osteodystrofi er det tredje viktigste symptomet på DOOR syndrom. Denne tilstanden får bein til å utvikle seg feil. Små bein, som fingrene, er ofte feilformet og fungerer ikke som de skal. Noen pasienter som lider av dette har ekstra ikke-fungerende bein i tommel- og tåområdet. Osteodystrofi er ekstremt svekkende og kan påvirke pasientens evne til å gå, stå og utføre grunnleggende livsferdigheter.

Det siste symptomet som kjennetegner DOOR-syndrom er psykisk utviklingshemning. Dette kan være mildt og håndterbart, eller alvorlig og fullstendig inhabil. Mental utviklingshemning begrenser kognitiv evne og gjør det veldig vanskelig for pasientene å fungere i løpet av hverdagen. Vanligvis begrenser denne tilstanden ferdigheter i språkutvikling, hukommelse og problemløsing.

Svært lite er kjent om årsakene til og behandlingen av DOOR-syndrom fra og med 2011. Syndromet er genetisk klassifisert som en autosomal recessiv egenskap. To kopier av et mutert gen er påkrevd for at DOOR skal være til stede hos et individ. En forelder kan bære genet som forårsaker DOOR-syndrom uten å lide av lidelsen selv.

Generelt innebærer omsorg for DOOR-pasienter å håndtere de individuelle fysiske symptomene. Dette kan innebære bruk av verktøy for å forbedre livskvaliteten, som høreapparater og rullestoler. Fremskritt i forståelse og aksept av psykiske lidelser og andre symptomer forårsaket av DOOR lar ofte pasienter få utdanning og sosial eksponering til tross for disse funksjonsnedsettelsene.