Hva er Down Syndrome?

Downs syndrom eller Downs syndrom er et mønster av medfødte defekter forårsaket av et ekstra 21. kromosom. Det ble først dokumentert i 1866 av John Langdon Down. Tilstanden forekommer i alle raser, og den har blitt spesielt knyttet til mors alder. Risiko for å få et barn med denne tilstanden har en tendens til å øke hos mødre over 35 år, og nyere bevis tyder også på at fedrens alder (farenes alder) også kan påvirke risikoen for tilstanden. Omtrent ett av hver 800 til 1000 barn blir født med det.

Det er en rekke ytre merkbare tegn på Downs syndrom, som ansiktsdeformiteter. Faktisk fremstår de fleste barn med tilstanden som ligner eller er relatert til hverandre, i stedet for å ligne sine egne familiemedlemmer eller rasegrupper. Disse individene har vanligvis en kort status, en flat nese og store øyelokk som skaper et søvnig utseende. Tilstanden forårsaker også mild til alvorlig retardasjon.

Ytterligere forhold kan være til stede hos barnet med denne genetiske lidelsen. Disse inkluderer medfødte hjertefeil, spesielt ventrikulære septumdefekter, gastroøsofageal refluks, skjoldbrusk sykdom og søvnapné. Barn har også høy risiko for kroniske ørebetennelser.

Det er ingen kur mot Down Syndrome. De som er minimalt rammet mentalt, kan leve ganske normale liv og kan i mange tilfeller være i stand til å gå videregående eller trene på jobb. De fleste barn og voksne med denne tilstanden er kjent for sine kjærlige og muntre personligheter, selv om dette kan være bekymringsfullt for foreldre fordi barn og voksne åpent kan stole på noen.

Det pleide å være tilfelle at barn og voksne med denne lidelsen ble institusjonalisert etter fødselen. Dette blir nå ofte sett på som usedvanlig grusom behandling. I praktisk talt alle tilfeller kan et barn, med terapi og hjelp, integreres i vanlige skoler og normalt hjemmeliv. Mange programmer for voksne med Downs syndrom har dukket opp for å hjelpe voksne å leve uavhengig av foreldrene sine, ofte i små gruppeinnstillinger.

Den genetiske forstyrrelsen kan diagnostiseres prenatalt, vanligvis gjennom fostervannsprøve, når væske fra livmoren trekkes ut og dens genetiske komponenter analyseres. Denne diagnosemetoden har ført til kontrovers, siden foreldre noen ganger får muligheten til å få en terapeutisk abort når de lærer at barnet har tilstanden.

Naturligvis er det mange foreldre som ikke velger å abortere barn med Downs syndrom. De kan bare velge å få gjort fostervannsprøve for å klargjøre seg selv hvis et barn har genetiske forhold som vil kreve ekstra pleie. Denne tidlige forberedelsen kan være ekstra nyttig, siden større stimulering, undervisning og terapi kan ha en positiv effekt på et barns intellektuelle evne.