Hva er Dyskeratosis Congenita?

Dyskeratosis congenita, også kjent som DKC eller DC, er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker beinmargsvikt. Personer med denne medfødte lidelsen har ofte uvanlige hudtilstander som indikerer sykdommen, selv om den første indikasjonen på DKC i noen tilfeller er benmargsvikt. Diagnostikk bekreftes med genetisk testing. Behandling av dyskeratosis congenita spenner fra medisiner til en beinmargstransplantasjon.

Denne tilstanden er ekstremt sjelden, forekommer hos omtrent en av en million individer. Selv om det ikke synes å være noen kobling til rase eller etnisitet, er over 75% av tilfellene mannlige. Mutasjonen vises på flere gener, og forskere fortsetter å oppdage sammenhenger. Det ser ut til å være tre primære genetiske koblinger.

Zinsser-Cole-Engaman syndrom, også kjent som den X-recessive koblingen, oppstår når forstyrrelsen bare overføres på X-kromosomet og berører derfor bare menn. Autosomale dominerende tilfeller oppstår når pasienter får feilen fra bare en av foreldrene, mens pasienter med en autosomal recessiv form av sykdommen fikk mutasjoner fra begge foreldrene. I noen tilfeller av dyskeratose congenita er det ingen genetisk kobling til sykdommen, og mutasjonen skjer spontant.

Hvis foreldre har sykdommen eller er klar over at de er bærer, kan genetisk testing utføres i livmoren eller like etter fødselen for å avgjøre om et barn har DKC. Ellers forekommer diagnose av sykdommen typisk rundt 10 år og bekreftes med genetisk testing. Leger kan merke flere kutane forhold, for eksempel et kneblet utslett i ansiktet, nakken og brystet; negler, inkludert rygger, splitting og svakhet; eller leukoplakia, som er hvite flekker som forekommer i munnen eller andre slimhinneområder. Mange av disse symptomene ligner de ved for tidlig aldring.

Det vanligste symptomet på dyskeratose congenita er benmargsvikt. Benmarg skaper røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater, og når benmargen svikter, påvirkes disse cellene. Feil kan utvikle seg som en reduksjon i noen av disse cellene. Hvis blodplatene er lave, en tilstand som kalles trombocytopeni, vil pasienter få blodproppproblemer. En reduksjon i røde blodlegemer, som fører oksygen og jern, forårsaker anemi; Hvis ikke hvite blodlegemer produseres, mister pasientene evnen til å bekjempe sykdom.

Benmargsvikt er vanlig i 90% av DKC tilfeller og blir ofte behandlet med bruk av steroider og andre medisiner som stimulerer produksjonen av marg. En benmargstransplantasjon er den eneste måten å kurere beinmargsvikt. En transplantasjon har en høy risiko for komplikasjoner, og den påvirker ikke andre problemer forårsaket av sykdommen.

Pasienter med dyskeratose congenita utvikler ofte andre medisinske problemer som et resultat av deres tilstander. De med DKC har en høyere risiko for lungefibrose, visse kreftformer relatert til leukoplakia, skjelettplager inkludert skoliose, og gastrointestinale problemer som skrumplever. Levealder varierer med alvorlighetsgraden av sykdommen, men i alvorlige tilfeller er median forventet levealder 16 år. Forskere fortsetter å studere denne sykdommen og søker etter behandlingsalternativer.