Hva er dysmorfisme?

Dysmorfisme viser til fysiske egenskaper, noen ganger assosiert med medisinske tilstander, som er til stede fra fødselen. Dysmorfe trekk eller syndromer kan oppstå på grunn av genetiske avvik, prenatal infeksjoner eller fødselstraumer. Downs syndrom representerer et kjent eksempel på dysmorfisme og gir gjenkjennelige fysiske funksjoner og en rekke medisinske bekymringer. Noen pasienter søker medisinsk inngrep på grunn av problemer med selvtillit relatert til fysiske avvik. Andre pasienter trenger medisinsk overvåkning og pleie, da disse syndromene kan skape hjerteavvik eller påvirke andre kroppssystemer.

Ikke-livstruende kroppslidelser inkluderer delvis eller fullstendig bånd mellom to eller flere fingre eller tær, samt tilstedeværelsen av mer enn 10 sifre på hender eller føtter. Disse avvikene kan forekomme som arvelige familietrekk. Spedbarn født med ganespalte eller som har en eller begge hoftene dislokert, er også eksempler på dysmorfisme. Unormaliteter kan være synlige strukturelle forskjeller eller relatert til funksjonsfeil i et bestemt organ eller kroppssystem.

Når flere funksjoner oppstår, diagnostiserer leger vanligvis spedbarnet med et bestemt dysmorft syndrom. Downs syndrombarn har for eksempel vanligvis dysmorfe ansikter med et flatert utseende og skrå øyne, en liten munn og små, lave ører. Disse barna har ofte talehindringer og lavere intelligens enn gjennomsnittet. Ofte opplever personer med Downs syndrom også gastrointestinale lidelser, hjertefeil, hørsel og luftveisproblemer.

Arvelige forstyrrelser eller genetiske defekter som påvirker blodet eller indre organer blir noen ganger betraktet som dysmorfe forhold. Benmarg som ikke er i stand til å produsere røde og hvite blodlegemer, sammen med blodplater forekommer hos spedbarn født med Fanconi-anemi. Babyer med denne lidelsen kan også utvikle skjelettavvik. Enkelttrekk eller dysmorfisme-syndromer oppstår ofte av genetiske defekter. Kromosomer kan samkjøre eller koble seg sammen i en sekvens på feil sted et sted under fosterutviklingen.

Normalt forekommer kromosomer parvis, men noen ganger dukker det opp enkeltkromosomer, en tilstand kjent som monosomi. I visse tilfeller kan en triplett eller trisomi erstatte et kromosomalt par, noe som resulterer i dysmorfe tendenser. Leger antyder at kvinner over 35 år har en større risiko for å overføre kromosomavvik på et spedbarn, da eggene generelt forverres med alderen. Problemer kan også oppstå under fødsel og fødsel som fører til at den nyfødte får for lite oksygen, noe som kan indusere traumer og dysmorfisme hos et ellers normalt utviklet spedbarn. Dysmorfisme kan også forekomme hos spedbarn, hvis mødre misbruker alkohol, bruker visse reseptbelagte medisiner og uten reseptbelagte medisiner, eller bruker illegale medisiner mens hun er gravid.

Noen veldig kjente mennesker har levd vellykkede liv til tross for at de har dysmorfisme. Forskere antok å være ekstremt lite attraktive på sin tid, tilskriver forskere Abraham Lincolns høye, tynne, kantete utseende til en form for dysmorfisme. Den berømte komponisten Wolfgang Amadeus Mozart hadde en uvanlig formet hodeskalle, som mange nå mener var et dysmorf trekk.