Hva er Dystrophin?

Dystrofin er et stort protein som er nødvendig for at musklene skal fungere korrekt. Når det er skadet eller fraværende, lider mennesker av muskeldystrofi. De som mangler noe funksjonelt dystrofinprotein, lider av Duchennes muskeldystrofi. Personer med et mutert, men halvfunksjonelt protein har den mindre alvorlige Beckers muskeldystrofi.

Dystrofinproteinet finnes i skjelett- og hjertemuskler. Det er en del av en svært sammensatt gruppe proteiner som holder muskelfibrene sterke. Noen av disse proteinene har sukker på seg og er kjent som glykoproteiner. De blir referert til som dystrofin glykoproteinkompleks . Tilknyttet dem er en rekke andre proteiner som danner et kompleks kjent som costamere .

Cytoskjelettet er ryggraden i cellen, og costamere danner en kritisk forbindelse mellom cytoskjelettet og bindevevet utenfor cellen. I tillegg til å holde muskelfibrene sterke, beskytter det musklene når de trekker seg sammen og slapper av. Uten denne gruppen proteiner, og spesielt dystrofin, kan ikke musklene regenerere seg. Over tid blir de gradvis skadet og dør.

Fra begynnelsen av 2010 er dystrofingenet (DMD) det største, kjente humane genet. Den kan ha hundrevis av forskjellige mutasjoner, noe som kan føre til enten Duchennes eller Beckers muskeldystrofi. Dette komplekset av sykdommer er preget av hjertesykdommer og progressiv sløsing av skjelettmusklene, som brukes til bevegelse. Dette etterlater ofte ofrene rullestolbundet og kan forårsake tidlig død. Det er nå en genetisk test for å identifisere bærere av et mangelfullt gen, som er en av de mer vanlige genetiske sykdommene.

I tillegg til hjertesykdommen assosiert med muskeldystrofi, er det en ekstra hjertesykdom assosiert med mutasjoner i DMD-genet. Det er kjent som X-koblet utvidet kardiomyopati . Den forstørrer og svekker hjertemuskelen uten å påvirke skjelettmuskulaturen, og kan være forårsaket av en form for dystrofin som er spesifikk for hjertemuskelen.

Det er mange forskjellige typer dystrofin. I tillegg til skjelettmusklene og hjertet, finnes noen i nervecellene i hjernen. Mindre er kjent om dens funksjon der. Det antas at denne formen er nødvendig for kommunikasjon mellom nerveceller. Det er en hypotese om at det kan være involvert i utviklingen av psykisk utviklingshemning.

Mutasjoner i mange av de andre proteinene i costamere kan også forårsake kumulativ muskelskade. Dette kan føre til utvikling av andre former for muskeldystrofi. Siden reguleringen av muskelsammentrekning er utsøkt balansert, er det mange områder der en feil kan føre til en patologisk tilstand.