Hva er Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom er en sjelden genetisk lidelse som vises når kroppen ikke er i stand til å produsere nok kollagen til å danne normalt bindevev. Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan oppleve en rekke unike symptomer, som ekstremt fleksible ledd og uvanlig elastisk hud. Visse helseproblemer kan oppstå, som leddsmerter og ustabilitet, muskelsvakhet, hjerteproblemer og kirurgiske komplikasjoner. Ehlers-Danlos kan ikke kureres, selv om individer som får passende behandling og håndterer tilstanden deres med omhu, vanligvis kan leve ganske normale liv.

Det er seks anerkjente typer Ehlers-Danlos-syndrom, selv om symptomer og komplikasjoner er like for hver type. Enkeltpersoner har vanligvis veldig fleksible ledd som gir mulighet for et utvidet bevegelsesområde. Glatt hud som kan strekkes er også vanlig i de fleste typer. Mange mennesker har skrøpelig, tynn hud som lett kan rive, blø og blåmerke. Personer med vaskulære Ehlers-Danlos har ofte svært skjøre blodkar i tillegg til de andre symptomene på Ehlers-Danlos.

Flere komplikasjoner kan oppstå som følge av Ehlers-Danlos syndrom. Fleksible skjøter er ofte veldig ustabile og kan bli anstrengt eller forskjøvet med liten innsats. Mange mennesker lider av muskelsvakhet og tidlig artrose som et resultat av dårlig leddfunksjon og mangel på stabiliserende bindevev. Enkeltpersoner har en mye høyere risiko enn gjennomsnittet for å utvikle hernias og oppleve sprengte årer, arterier og hjerteklaffer. Major indre blødninger kan forekomme, noe som kan være livstruende.

Kirurgiske komplikasjoner er vanlig hos personer med Ehlers-Danlos. Det kan være vanskelig for kirurger å gjøre presise snitt på altfor elastisk hudvev og sy opp de resulterende arrene. Siden masker, stifter og andre medisinske lim sannsynligvis vil bli revet ut av skjør hud, helbreder ikke mange mennesker seg fullstendig av operasjonene sine. Permanent arrdannelse fra kirurgiske sår og andre skrubbsår er vanlig hos Ehlers-Danlos-pasienter.

Når en person viser symptomer på Ehlers-Danlos syndrom, bør han eller hun oppsøke lege umiddelbart slik at riktig diagnose kan stilles og en behandlingsplan kan settes i gang. Forstyrrelsen kan ikke kureres, men medisinske eksperter kan hjelpe pasienter med å utvikle langsiktige Ehlers-Danlos-styringsstrategier. Noen individer tar regelmessige doser smertestillende medisiner for å lette ubehag ved leddsmerter og leddgikt. Fysioterapi kan bidra til å bygge muskelmasse og etablere sterkere, mer stabile ledd. De fleste mennesker med Ehlers-Danlos syndrom kan glede seg over uavhengig livsstil, så lenge de passer på å håndtere tilstanden deres etter legenes ordre.