Hva er elliptocytose?

Elliptocytose , også kalt ovalocytose , er en arvelig blodsykdom som gjør at røde blodlegemer blir unormalt formet. Røde blodlegemer er vanligvis skiveformet med konkave overflater; hos personer med arvelig ovalocytose, er cellene elliptiske. Dette oppstår som et resultat av en cellemembranfeil, og kan føre til anemi og andre symptomer.

Denne tilstanden er et resultat av defekter i gener som koder for proteiner som utgjør cellemembranene til røde blodlegemer. Proteinene er en del av det som kalles cytoskelettet for røde blodlegemer , et multiproteinmolekyl som gir cellemembranen holdbarhet og fleksibilitet. Når disse proteinene er mangelfulle, er røde blodlegemembraner mindre holdbare og mindre fleksible. Membranene er mer utsatt for brudd og blir permanent deformert.

Det er tre hovedkategorier av denne sykdommen: vanlig arvelig elliptocytose, sfærocytisk elliptocytose og sørøstasiatiske ovalocytose. De to sistnevnte undertypene er sjeldne, da de hovedsakelig påvirker visse etniske grupper, mens den vanlige arvelige subtypen er mye mer utbredt. Alle tre undertypene er arvet på en autosomal måte, noe som betyr at genene som forårsaker lidelsen ikke er på kjønnskromosomer. Derfor har kvinner og menn like stor risiko for å arve genene fra en forelder. I tillegg er genene som forårsaker lidelsen dominerende, noe som betyr at bare en mangelfull kopi av et gen er nødvendig for å forårsake sykdom.

Selv om lidelsen er arvelig på en dominerende måte, er ovalocytose en spekterforstyrrelse. Dette betyr at personer med tilstanden ikke opplever symptomer med samme alvorlighetsgrad. Mange mennesker med denne blodsykdommen har ingen symptomer i det hele tatt, mens andre har symptomer som anemi, galleblæresykdom eller en forstørret milt.

Et av de vanligste elliptocytosesymptomene er hemolytisk anemi , en tilstand der anemi er forårsaket av nedbrytning av røde blodlegemer i en unormalt høy hastighet. Denne tilstanden kan føre til utmattelse, besvimelse og gulsott, og kan føre til hjertesvikt i alvorlige tilfeller. Personer med moderat til alvorlig hemolytisk anemi er mer sannsynlig å oppleve andre symptomer som forstørret milt eller galleblæresykdom.

Passende elliptocytosebehandling avhenger av symptomens natur. Personer som er asymptomatiske, trenger ikke behandling i det hele tatt. Hemolytisk anemi behandles med folat, noe som bidrar til å redusere hastigheten på ødeleggelse av røde blodlegemer. Personer med alvorlig anemi har økt risiko for gallestein, utvidet milt og infeksjon. En syk galleblæren eller kronisk forstørret milt kan fjernes ved operasjon. Milten fjernes bare når det er absolutt nødvendig, da fjerning lar pasienten være mottakelig for bakteriell blodinfeksjon.