Hva er Ellis-Van Creveld syndrom?

Ellis-Van Creveld syndrom er en lidelse som påvirker utviklingen av skjelettsystemet. Babyer som er født med tilstanden har vanligvis flere defekter, for eksempel ekstra fingre og uforholdsmessig håndvåpen og ben. Hjertet og andre indre organer kan også være underutviklet eller uvanlig lite. Medisinske komplikasjoner er dødelige hos omtrent halvparten av alle spedbarn som har Ellis-Van Creveld syndrom, selv om pasienter som har mindre alvorlig deformiteter ofte kan nå en normal forventet levealder. Leger og fysioterapeuter hjelper folk å lære å håndtere forholdene sine gjennom livet.

Leger Richard Ellis og Simon van Creveld beskrev tilstanden i detalj i 1940, selv om de ikke var klar over de underliggende genetiske årsakene på det tidspunktet. Nyere studier har vist at Ellis-Van Creveld-syndrom manifesterer seg når det er en viktig mutasjon på EVC-genet, også oppkalt etter legens par. Forstyrrelsen er autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må bilRy En kopi av det muterte genet for at det skal uttrykkes hos barnet deres.

En baby som er plaget av Ellis-Van Creveld syndrom, vil sannsynligvis utvise en rekke skjelettavvik. Polydactyly, tilstedeværelsen av en eller flere ekstra fingre, er vanlig. Arm- og benbeinene kan være kortere enn gjennomsnittet for en nyfødt, og brystet er vanligvis veldig smalt. Lungene og hjertet kan være underutviklet ved fødselen, noe som kan føre til alvorlige sirkulasjons- og luftveisproblemer. Hjernen påvirkes vanligvis ikke av Ellis-Van Creveld syndrom.

Obstetricians kan vanligvis oppdage Ellis-Van Creveld-syndrom og andre skjelettforstyrrelser mens en baby fremdeles er i livmoren under rutinemessige ultralyd. Når en baby er født, kan leger administrere røntgenbilder og datastyrte tomografiscanninger for å bestemme alvorlighetsgraden av feil. Genetisk testing utføres for å bekrefte at EVC -genet er involvert. SpedbarnS med hjerte- eller lungeproblemer tas vanligvis direkte til kritiske omsorgsenheter for øyeblikkelig oksygenbehandling, medisinsk behandling og kirurgi for å forhindre livstruende komplikasjoner.

Når kroppslige systemer er stabilisert og en baby kan gråte, puste og spise uten hjelp, har familien lov til å reise hjem. Regelmessige kontroller er viktige i spedbarnsalderen og barndommen for å overvåke pågående utvikling av skjelett- og muskelsystemet. Veksten skjer veldig sakte, og en pasient vil sannsynligvis ha en veldig kort status og permanente fysiske begrensninger. Operasjoner i forskjellige faser av barndom og voksen alder kan utføres for å fjerne ekstra fingre og styrke bein. Med fysioterapi kan et individ overvinne hindringer og lære å leve uavhengig.