Hva er Ellis-Van Creveld syndrom?

Ellis-van Creveld syndrom er en lidelse som påvirker utviklingen av skjelettsystemet. Babyer som er født med tilstanden har vanligvis flere defekter, som ekstra fingre og uforholdsmessig små armer og ben. Hjertet og andre indre organer kan også være underutviklet eller uvanlig lite. Medisinske komplikasjoner er dødelige hos omtrent halvparten av alle spedbarn som har Ellis-van Creveld-syndrom, selv om pasienter som har mindre alvorlige deformasjoner ofte kan nå en normal forventet levealder. Leger og fysioterapeuter hjelper mennesker å lære å styre forholdene sine gjennom livet.

Legene Richard Ellis og Simon van Creveld beskrev tilstanden i detalj i 1940, selv om de ikke var klar over de underliggende genetiske årsakene på det tidspunktet. Nyere studier har vist at Ellis-van Creveld syndrom manifesterer seg når det er en stor mutasjon på EVC-genet, også oppkalt etter legerparet. Forstyrrelsen er autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må bære en kopi av det muterte genet for at det skal komme til uttrykk i barnet sitt.

En baby som er plaget av Ellis-van Creveld syndrom vil sannsynligvis ha en rekke skjelettavvik. Polydaktisk, tilstedeværelsen av en eller flere ekstra fingre, er vanlig. Bein på arm og ben kan være kortere enn gjennomsnittet for en nyfødt, og brystet er vanligvis veldig smalt. Lungene og hjertet kan være underutviklet ved fødselen, noe som kan føre til alvorlige sirkulasjons- og luftveisproblemer. Hjernen påvirkes vanligvis ikke av Ellis-van Creveld syndrom.

Fødselsleger kan vanligvis oppdage Ellis-van Creveld syndrom og andre skjelettplager mens en baby fortsatt er i livmoren under rutinemessige ultralyd. Når en baby er født, kan legene administrere røntgenstråler og datastyrt tomografiscanninger for å bestemme alvorlighetsgraden av feil. Genetisk testing utføres for å bekrefte at EVC-genet er involvert. Spedbarn med hjerte- eller lungeproblemer blir vanligvis ført direkte til kritiske omsorgsenheter for øyeblikkelig oksygenbehandling, medisinsk behandling og kirurgi for å forhindre livstruende komplikasjoner.

Når kroppslige systemer er stabilisert og en baby er i stand til å gråte, puste og spise uten hjelp, får familien lov til å dra hjem. Regelmessige kontroller er viktige i barndommen og barndommen for å overvåke den løpende utviklingen av skjelett- og muskelsystemet. Veksten skjer svært sakte, og det er sannsynlig at en pasient har en veldig kort kroppsholdning og permanente fysiske begrensninger. Operasjoner i forskjellige faser av barndom og voksen alder kan utføres for å fjerne ekstra fingre og styrke bein. Med fysioterapi kan et individ overvinne hindringer og lære å leve selvstendig.