Hva er Encephalocele?

Encephalocele er en veldig sjelden fødselsdefekt der et problem med fosterutvikling får en del av hjernen til å herniere gjennom hodeskallen. Denne tilstanden er klassifisert som en nevralrørsdefekt, fordi den innebærer et problem med utviklingen av det nevrale røret, fosterstrukturen som til slutt utvikler seg til hjernen, ryggmargen og tilhørende skjelettmateriale. Alvorlighetsgraden av encefalocele kan variere betydelig, og prognosen kan også være. Rundt halvparten av spedbarn født med denne tilstanden dør like etter fødselen fordi mangelen er så alvorlig.

Takket være den utbredte bruken av prenatal ultralyd blir encefalocele ofte diagnostisert under graviditet, fordi mangelen lett kan sees på en ultralyd. Hvis et foster ser ut til å ha encefalocele, kan en lege anbefale flere medisinske bildediagnostiske studier som foster MR for å lære mer om alvorlighetsgraden av denne tilstanden og for å utvikle en behandlingsplan. Vanligvis påvirker ikke denne tilstanden svangerskapsforløpet, selv om en lege kan anbefale et keisersnitt for fødsel for å unngå traumer i herniert hjernevev.

Anslagsvis 80% av foster med encefalocele dør før fødsel fordi mangelen er så alvorlig at den er uforenlig med livet. Behandlingen for pasienter som overlever med denne tilstanden, er kirurgi kort tid etter fødselen for å rette opp defekten og reparere hodeskallen for å forhindre fremtidig herniasjon. Den beste prognosen er for pasienter som har encefalocele foran hodeskallen, mens pasienter med herniasjon på baksiden av hodeskallen kan oppleve alvorlige utviklingsforsinkelser, quadriplegia og andre problemer som følge av hjerneavvik.

Noen ganger blir en veldig mild encefalocele udiagnostisert under graviditet og blir ikke lagt merke til etter fødselen fordi den er så subtil. I disse tilfellene kan foreldre merke utviklingsforsinkelser eller utvikling av ansiktsavvik, og en lege kan diagnostisere encefalocele etter en grundig undersøkelse. Behandling for disse spedbarn og barn innebærer også vanligvis kirurgi for å rette opp tilstanden før den blir verre.

Årsakene til encefalokel er ikke helt forstått. Det ser ut til å være en genetisk kobling, som med mange nevrale rørsdefekter, men noen ganger er det ingen klar genetisk sammenheng. Foreldre som får en diagnose av encefalocele, bør ikke klandre seg selv eller lure på om de kunne ha gjort noe annerledes, og i stedet fokusere på omsorgen de kan tilby barnet sitt. Det kan hjelpe å konsultere en genetisk rådgiver etter en diagnose for å få tester som kan avdekke en genetisk disposisjon for defekter i nevrale rør, da denne informasjonen kan være nyttig for foreldre som planlegger fremtidige graviditeter.