Hva er enchondromatose?

En enchondroma er en godartet, eller ikke-kreft, bentumor og enchondromatose, også kjent som Olliers sykdom, er en sjelden tilstand der mange av disse svulstene finnes over hele kroppen. Enchondromas vokser fra brusk inne i bein, og svulstene kan være smertefulle, spesielt hvis de blir ondartede, eller kreft, som kan skje av og til. Noen ganger forekommer en svulst dannet fra blodkar, kalt et hemangioma, i varierende antall sammen med enchondromas, og denne tilstanden er kjent som Maffucci sykdom. Det er ingen medisiner tilgjengelig for enchondromatose og kirurgi brukes hvis det oppstår komplikasjoner. Olliers sykdom er oppkalt etter Louis Ollier, den franske kirurgen som oppdaget lidelsen på 1800 -tallet.

Enchondromatosis vises ofte i de første årene av livet og er mer vanlig hos gutter enn jenter. Selv om selve tilstanden ikke er livstruende, kan den være smertefull, kan føre til beinbrudd, og det er muligheten for at noen svulster kan væreome ondartet, som krever kirurgisk fjerning. Kirurgi kan også være nødvendig hvis lemmer går i stykker eller blir forvrengt av tilstedeværelsen av svulstene. Enchondromas som utvides i beinet kan føre til at den ene lemmen blir kortere enn den andre eller for å bøye unormalt. Deformiteter på knærne kan oppstå, spesielt de som fører til bøyning av bena, selv om knock-knees også sees.

Olliers enchondromatose har vanligvis en asymmetrisk fordeling av svulster, men det er også en tilstand med et symmetrisk mønster av enchondromas, kjent som generalisert enchondromatose. Ved Olliers sykdom forekommer svulstene for det meste inne i beinene og hendene, og de lange beinene i armer og ben. Sykdommen diagnostiseres ved bruk av en kombinasjon av røntgenbilder og andre skanninger som MR, eller magnetisk resonansavbildning. En biopsi, eller liten prøve, av en enchondroma kan tas og undersøkes under et mikroskop, og viser distinctive knuter av brusk inneholdt i bein.

Hvis en enchondroma blir ondartet, blir den ofte til en type kreftsvulst kjent som en kondrosarkom. Rundt en tredjedel av personer med enchondromatosis vil oppleve minst en enchondroma som endrer seg for å bli ondartet. Hos personer med Maffucci -sykdom er andelen mye høyere. Regelmessig screening anbefales for å oppdage ondartede endringer tidlig, men kanskje fordi enchondromatose er så sjelden, det er foreløpig ingen universell enighet om hvor ofte dette skal skje og hvilke metoder som vil være best å bruke. Verken Olliers eller Maffucci -sykdom antas å være arvelig.