Hva er enchondromatosis?

Enchondroma er en godartet, eller ikke-kreftsyk, bein tumor og enchondromatosis, også kjent som Olliers sykdom, er en sjelden tilstand der mange av disse svulstene finnes over hele kroppen. Enchondromas vokser fra brusk i bein, og svulstene kan være smertefulle, spesielt hvis de blir ondartet eller kreftformet, slik som kan skje noen ganger. Noen ganger forekommer en svulst dannet fra blodkar, kalt en hemangioma, i varierende antall sammen med enchondromas, og denne tilstanden er kjent som Maffucci sykdom. Det er ingen medisiner tilgjengelig for enchondromatosis og kirurgi brukes hvis komplikasjoner oppstår. Olliers sykdom er oppkalt etter Louis Ollier, den franske kirurgen som oppdaget lidelsen på 1800-tallet.

Enchondromatosis vises ofte de første leveårene og er mer vanlig hos gutter enn jenter. Selv om tilstanden i seg selv ikke er livstruende, kan den være smertefull, kan føre til beinbrudd, og det er muligheten for at noen svulster kan bli ondartede og krever kirurgisk fjerning. Kirurgi kan også være nødvendig hvis lemmene går i stykker eller blir forvrengt av svulstenes nærvær. Enchondromas som forstørres i beinet, kan føre til at den ene lemen vokser kortere enn den andre eller bøyer seg unormalt. Deformiteter i knærne kan forekomme, spesielt de som fører til bøying av bena, selv om det også sees knekk.

Olliers enchondromatosis har typisk en asymmetrisk fordeling av svulster, men det er også en tilstand med et symmetrisk mønster av enchondromas, kjent som generalisert enchondromatosis. Ved Olliers sykdom forekommer svulstene for det meste inne i føttene og hendene, og i de lange benene i armer og ben. Sykdommen diagnostiseres ved bruk av en kombinasjon av røntgenstråler og andre skanninger som MR eller magnetisk resonansavbildning. En biopsi, eller liten prøve, av enchondroma kan tas og undersøkes under et mikroskop, og viser særegne knuter i brusk inne i beinet.

Hvis et enchondroma blir ondartet, blir det ofte til en type kreftsvulst kjent som en kondrosarkom. Rundt en tredjedel av personer med enchondromatosis vil oppleve minst ett enchondroma endring for å bli ondartet. Hos mennesker med Maffucci-sykdom er andelen mye høyere. Regelmessig screening anbefales for å oppdage ondartede forandringer tidlig, men kanskje fordi enchondromatosis er så sjelden, er det foreløpig ingen universell enighet om hvor ofte dette skal skje og hvilke metoder som er best å bruke. Verken Olliers eller Maffucci-sykdom er antatt å være arvelig.