Hva er Epidermolysis Bullosa Simplex?

Epidermolysis bullosa simplex er en genetisk lidelse som forårsaker hyppige utbrudd av blemmer og irritasjon på huden som vanligvis er begrenset til hender og føtter. Mennesker som har tilstanden, opplever vanligvis tilbakevendende tilfeller av røde, hvite eller mørkfargede blemmer som brytes åpne og leges i løpet av få dager. Epidermolysis bullosa simplex går i arv og symptomer begynner ofte å vises kort tid etter fødselen. Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer, men de fleste foreldre og pasienter kan lære å ta vare på blemmer hjemme og forhindre komplikasjoner.

Det er flere forskjellige former for epidermolysis bullosa, og simplex-sorten er generelt den mildeste. Genetiske mutasjoner påvirker produksjonen av keratin i det ytterste laget av huden. Som et resultat er overhuden spesielt skjør og bare løst sammen. Epidermolysis bullosa simplex er en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at bare en av foreldrene trenger å ha mutasjonen for å gi den videre til avkom.

Pusfylte blemmer kan bryte ut på huden til en person med epidermolysis bullosa simplex spontant. Friksjon fra klær eller sengetøy, overdreven varme eller kulde, og svette er mulige triggere som kan gjøre tilstanden verre. Blemmer forårsaker normalt ikke mye smerte, men de kan føle seg ømme og gjøre visse aktiviteter ukomfortable. Epidermolysis bullosa simplex er oftest isolert på håndflatene eller på fotsålene. Det er imidlertid mulig å oppleve omfattende utbrudd i bena, armene, overkroppen, hodebunnen eller ansiktet.

Et spedbarn som utvikler blemmer skal evalueres av barnelege for å sjekke om det er tegn på epidermolysis bullosa simplex og andre typer hudlidelser. I tillegg til å utføre en fysisk evaluering, samler en lege vanligvis en liten prøve av hud og blod slik at genetiske tester kan utføres. Det er ingen klar kur for epidermolysis bullosa simplex, selv om en lege kan gi informasjon om symptomhåndteringsteknikker når diagnosen er bekreftet.

Foreldre til barn som får diagnosen epidermolysis bullosa simplex blir instruert om å overvåke endringer i utseendet eller hyppigheten av blemmer nøye. Å få barna deres til å bruke løse fester, sokker og klær kan være i stand til å forhindre raskt tilbakevendende utbrudd. Blemmer har en tendens til å leges raskere når de tappes, slik at foreldre kan få instruksjoner om hvordan de trygt kan sprettes med sterile nåler og sår for å forhindre infeksjon. Eldre barn, ungdommer og voksne med tilstanden får nyttige tips om riktig hygiene og hudpleie.