Hva er Epidermolysis Bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) er det medisinske navnet som gis til en genetisk lidelse som får huden til å bli veldig skjør. Denne lidelsen er forårsaket av en endring i deoxyribonucleic acid (DNA). Genene som styrer måten huden vokser på, blir muterte, og huden blir veldig skjør og utsatt for blemmer. Epidermolysis bullosa er arvelig og kan komme fra en eller begge foreldrene. To sunne foreldre kan overføre to muterte gener til en baby, en fra hver av foreldrene, eller en av foreldrene som er berørt, kan overføre et mutert gen til barnet.

Epidermolysis bullosa har blitt kalt sommerfuglsykdommen , ettersom skjørheten til den lidende huden ligner de skjøre vingene til en sommerfugl. Lidelsen kan påvirke begge kjønn og vil være til stede fra fødselen. Epidermolysis bullosa vil kanskje ikke gi symptomer før senere i livet.

Symptomene på epidermolysis bullosa er blemmer og ekstrem skjørhet i huden. Selv om det er tre forskjellige lidelser, forblir disse viktigste symptomene de samme. I noen typer lidelse kan det også være uregelmessigheter i de indre foringene i huden og øyets hornhinne.

Den vanligste formen for epidermolysis bullosa er EB simplex . Nesten alle tilfeller av EB simplex har en arvelig årsak. Hudens skjørhet påvirker oftest ekstremiteter, for eksempel hender og føtter. Blemmer kan oppstå hvor som helst på huden som et resultat av friksjon, som for eksempel forårsaket av armbånd eller en bh. Lider av denne typen epidermolysis bullosa opplever også forhøyede symptomer når de utsettes for varme.

Nesten 10% av mennesker som lider av epidermolysis bullosa har den overgangsformen av lidelsen. Hvis denne typen lidelser er alvorlig, er hudtap et stort problem. Babyer født med denne typen epidermolysis bullosa har en forventet levealder på to år.

Den tredje typen epidermolysis bullosa er kjent som dystrofisk EB . Hvis denne lidelsen er alvorlig, vil arrdannelse i huden redusere helbredelsen. På grunn av alvorlig blemmer i munnen er det veldig vanskelig å spise. Komplikasjoner som kan oppstå ved alvorlig dystrofisk EB inkluderer hudkreft.

Det er foreløpig ingen kjent kur mot epidermolysis bullosa. Imidlertid finnes det behandlinger for de mer alvorlige formene av lidelsen som kan bidra til å forbedre den syke livskvaliteten. De fleste andre behandlinger har form av å kle sårene for å hjelpe til med leging og for å forhindre ytterligere arrdannelse.