Hva er epidermolysis bullosa?

Epidermolysis Bullosa (EB) er det medisinske navnet gitt til en genetisk lidelse som får huden til å bli veldig skjør. Denne lidelsen er forårsaket av en endring i deoksyribonukleinsyre (DNA). Genene som styrer måten huden vokser blir mutert, og huden blir veldig skjør og utsatt for blemmer. Epidermolysis Bullosa er arvet og kan komme fra en eller begge foreldrene. To friske foreldre kan videreføre to muterte gener til en baby, en fra hver av foreldrene, eller en av foreldrene som er berørt kan gi et mutert gen til barnet.

Epidermolysis Bullosa har blitt kalt sommerfuglsykdommen , ettersom skjørheten til den lidende huden er lik de fragile vinger av en sommerfugl. Forstyrrelsen kan påvirke begge kjønn og vil være til stede fra fødselen. Epidermolysis Bullosa kan ikke presentere symptomer før senere i livet.

Symptomene på epidermolysis bullosa er blemmer og ekstrem hudens skjørhet. Selv om det er tre forskjellige type lidelser, disseHovedsymptomer forblir de samme. I noen typer av lidelsen kan det også være uregelmessigheter i de indre foringene i huden og hornhinnen på øyet.

Den vanligste formen for epidermolysis bullosa er eb simplex . Nesten alle tilfeller av EB Simplex har en arvelig sak. Hudens skjørhet påvirker oftest ekstremitetene, for eksempel hender og føtter. Blemmer kan forekomme hvor som helst på huden som et resultat av friksjon, slik som det er forårsaket av armbånd eller en BH. Lider av denne typen epidermolysis bullosa opplever også økte symptomer når de blir utsatt for varme.

Nesten 10% av mennesker som lider av epidermolysis bullosa har junctional form for lidelsen. Hvis denne typen lidelser er alvorlig, er hudtap et stort problem. Babyer født med denne typen epidermolyse bullosa har en forventet levealder på to år.

Den tredje typen epidermolyser bullosa er kjent som dystrofisk eb . Hvis denne lidelsen er alvorlig, vil arrdannelse i huden redusere helbredelsen. På grunn av alvorlig blemmer i munnen, er det veldig vanskelig å spise. Komplikasjoner som kan oppstå fra alvorlige dystrofiske EB inkluderer hudkreft.

Det er foreløpig ingen kjent kur mot epidermolysis bullosa. Imidlertid er det behandlinger for de mer alvorlige formene av lidelsen som kan bidra til å forbedre den lidende livskvaliteten. De fleste andre behandlinger har form av å kle sårene for å hjelpe til med helbredelse og for å forhindre ytterligere arrdannelse.