Hva er erytropoietisk protoporphyria?

Erythropoietic protoporphyria er en genetisk lidelse som disponerer mennesker for ekstrem følsomhet for sollys. Tilstanden fører til at eksponert hud blir irritert, betent, hoven og smertefull. Blemmer og permanente arr kan utvikle seg på hender eller ansikt. I tillegg lider noen barn og voksne med erytropoietisk protoporphyria potensielt alvorlige galleblæren og leverkomplikasjoner. Det er ingen klar kur mot lidelsen, men å ta skritt for å minimere soleksponering og få regelmessige medisinske kontroller kan begrense risikoen for alvorlige helseproblemer.

Tiår med genetisk forskning har avdekket den underliggende årsaken til erytropoietisk protoporphyria. En arvelig mutasjon svekker funksjonen til et enzym kalt ferrochelatase, som normalt bidrar til å bygge hemoglobin og andre blodkomponenter. Unormale enzymer resulterer i en opphopning av protoporfyrin i benmarg, blodomløpet og kroppsvevet. Protoporphyrin er ekstremt lysfølsom, og buildups nær huden utløser betennelse når kroppen blir utsatt for sollys.

Når en person med erytropoietisk protoporphyria bruker en kort tid i solen, kan huden hennes føles kløende og øm. Å tilbringe mer enn en time utendørs kan føre til rødhet, hevelse og smertefulle brennende følelser. Jo lenger en person blir i solen, jo verre blir symptomene. Flere, lengre perioder med eksponering for sollys kan forårsake blemmer og åpne lesjoner som til slutt blir arr.

Et lite antall mennesker med erytropoietisk protoporphyria utvikler leverproblemer. Protoporphyrin kan bygge seg opp i galle- og levervev, noe som kan føre til gallestein eller mindre hepatitt. Eventuell leversvikt er mulig hvis den underliggende tilstanden ikke er diagnostisert og behandlet riktig.

En lege kan diagnostisere erytropoietiske protoporphyria ved nøye å evaluere symptomer og utføre en serie blod- og galleprøver. Hvis det blir funnet uvanlig høye nivåer av protoporfyrin, kan andre problemer som eksem, allergier og lupus utelukkes. Ultralyd og røntgenstråler kan også utføres hvis legen mistenker leverskade eller gallestein.

Å forhindre overeksponering for sollys er den viktigste komponenten i erytropoietisk protoporphyria-behandling. Pasientene blir instruert om å bruke verneklær, bruke solkrem og begrense tiden de bruker utendørs. I tillegg kan de bli oppfordret til å farge vinduene på bilene og husene sine for å forhindre eksponering ytterligere. Aktuelle medisiner kan være foreskrevet for å lette kløe og svie, og orale medisiner som betakaroten kan brukes til å redusere lysfølsomheten.

Hvis en pasient har gallestein eller andre leverkomplikasjoner, kan det være nødvendig med kirurgi for å reparere problemet og gjenopprette normal funksjon. De fleste klarer å komme seg etter akutte leverproblemer etter kirurgisk pleie, men det er risiko for at stein eller vevsbetennelse kan komme tilbake i fremtiden. Regelmessige kontroller er viktige for å sikre at symptomene blir fanget før de blir alvorlige.