Hva er Facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) er en muskeltilstand som induserer det progressive tapet av muskelfunksjon. FSHMD er også kjent som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, og er en nevromuskulær lidelse som i utgangspunktet presenteres som nedsatt muskelfunksjon sentralt i overkroppen, inkludert skuldre og armer. Det er ingen kur mot FSHMD. På grunn av sykdommens gradvise progresjon, innebærer behandling generelt bruk av fysioterapi og medisiner for å forlenge ens evne til å være mobil.

Regnet som en autosomal dominerende lidelse, er facioscapulohumeral muskeldystrofi forårsaket av tilstedeværelsen av en dominerende proteinmutasjon utført av et autosom, eller ikke-seksuelt kromosom. Overgangen til det muterte dystrofinproteinet er avhengig av at den ene forelderen er en bærer. Et barn som arver det muterte genet har en sjanse på 50/50 for å utvikle facioscapulohumeral muskeldystrofi eller en beslektet myoton lidelse.

I de fleste tilfeller spiller familiehistorie en sentral rolle i en diagnose av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Etter en omfattende konsultasjon og fysisk undersøkelse, bestilles generelt et batteri av diagnostiske tester for å bekrefte en diagnose. Blodprøver blir administrert for å påvise tilstedeværelsen av spesifikke enzymer assosiert med muskelbetennelse og forverring, som forekommer med muskeldystrofi (MD). En muskelbiopsi og elektromyografi kan også utføres for å bestemme tilstedeværelsen av markører som indikerer MD og evaluere eventuelle avvik i musklenes elektriske aktivitet.

Symptomer assosiert med denne formen for MD generelt til stede i ungdomstiden. Enkeltpersoner har ofte dårlig ansiktsmuskelkontroll, for eksempel manglende evne til å blinke ordentlig, lukke øynene eller bevege leppene. Progressiv muskelatrofi påvirker først overkroppen og avtar med tiden å påvirke hoftene. Etter hvert begynner musklene i underekstremitetene å utryddes, noe som reduserer mobiliteten. Selv om symptompresentasjonen kan være mønstret, kan alvorlighetsgraden variere avhengig av sykdomsutviklingen.

I fravær av en kur mot facioscapulohumeral muskeldystrofi, er behandlingen sentrert om å forlenge ens mobilitet. Medisiner, som kortikosteroider, brukes til å kontrollere og forhindre muskelspasmer, kjent som myotoni, og forverring. Enkeltpersoner kan være utstyrt med bukseseler som tilbyr støtte og fremmer fleksibilitet i ens lemmer.

Fysioterapi er hjørnesteinen i nesten alle MD-terapier og brukes til å avverge effekten av muskelsvakhet og leddforringelse. Når musklene forkorter og mister fleksibiliteten, en prosess kjent som kontraktur, blir ens evne til å bevege seg alvorlig kompromittert. Målet med fysioterapi er å pleie ens bevegelsesområde og leddfleksibilitet i et forsøk på å forsinke kontrakturens begynnelse. Personer som utvikler alvorlig kontraktur, kan gjennomgå kirurgi, kjent som senefrigjøringskirurgi, for å lindre ubehag i områder som ryggraden, hoftene og underekstremitet.