Hva er facioskapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) er en muskeltilstand som induserer det progressive tapet av muskelfunksjon. Også kjent som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, er FSHMD en nevromuskulær lidelse som opprinnelig presenterer som nedsatt muskelfunksjon som er sentral i overkroppen, inkludert skuldre og armer. Det er ingen kur for FSHMD. På grunn av sykdommens gradvise progresjon, innebærer behandling generelt bruk av fysioterapi og medisiner for å bidra til å forlenge ens evne til å forbli mobil.

betraktet som en autosomal dominerende lidelse, er facioskapulohumeral muskeldystrofi forårsaket av tilstedeværelsen av en dominerende proteinmutasjon utført av et autosom, eller ikke -SEX -kromosom. Overgangen til det muterte dystrofinproteinggenet er avhengig av at en overordnet er en bærer. Et barn som arver det muterte genet har en sjanse på 50/50 for å utvikle FacioScapulohumeral muskeldystrofi eller en relatert myotonisk lidelse.

I de fleste tilfeller er familiærhistorien PLAys en sentral rolle i en diagnose av facioskapulohumeral muskeldystrofi. Etter en omfattende konsultasjon og fysisk undersøkelse, blir et batteri med diagnostiske tester generelt beordret til å bekrefte en diagnose. Blodprøver administreres for å oppdage tilstedeværelsen av spesifikke enzymer assosiert med muskelbetennelse og forringelse, som oppstår med muskeldystrofi (MD). En muskelbiopsi og elektromyografi kan også utføres for å bestemme tilstedeværelsen av markører som indikerer MD og evaluere eventuelle avvik i den elektriske aktiviteten til ens muskler.

Symptomer assosiert med denne formen for MD generelt til stede i ungdomstiden. Enkeltpersoner viser ofte dårlig ansiktsmuskelkontroll, for eksempel manglende evne til å blinke ordentlig, lukke øynene eller flytte leppene. Progressiv muskelatrofi påvirker opprinnelig overkroppen, og med tiden går ned for å påvirke hoftene. Til slutt,Muskler i underekstremitetene begynner å atrofi og sette mobiliteten i fare. Selv om symptompresentasjon kan være mønstret, kan alvorlighetsgraden variere avhengig av hastigheten på sykdomsprogresjon.

I fravær av en kur mot facioskapulohumeral muskeldystrofi, er behandlingen sentrert om å forlenge ens mobilitet. Medisiner, som kortikosteroider, brukes til å kontrollere og forhindre muskelspasmer, kjent som myotoni og forverring. Enkeltpersoner kan være utstyrt med seler som gir støtte og fremmer fleksibilitet i ens lemmer.

Fysioterapi er hjørnesteinen i nesten alle MD -terapier og brukes til å avverge effekten av muskelsvakhet og felles forverring. Når muskler forkortes og mister fleksibiliteten sin, en prosess kjent som kontraktur, blir ens evne til å flytte alvorlig kompromittert. Målet med fysioterapi er å pleie ens bevegelsesområde og felles fleksibilitet i et forsøk på å utsette utbruddet av kontraktur. Personer som utvikler alvorlig fortsettelseRaktur kan gjennomgå kirurgi, kjent som senefrigjøringskirurgi, for å lindre ubehag i områder som ryggraden, hoftene og underekstremitetene.