Hva er familiær adenomatøs polypose?

Familial adenomatøs polypose er en lidelse i tykktarmen som fører til vekst av hundrevis av bittesmå forkanterende masser kalt polypper. Det er en arvelig tilstand som vanligvis dukker opp i ungdomstiden og blir kreft i det tredje eller fjerde tiåret av livet. Når leger er klar over at en person har familiær adenomatøs polypose, planlegger de vanligvis årlige screeninger tidlig i livet for å spore endringer og vurdere symptomer. Kirurgi for å fjerne en del eller hele tykktarmen er etter hvert nødvendig i nesten alle tilfeller for å forhindre utvikling av kreft.

Medisinske forskere har bestemt at tilstanden stammer fra en mutasjon av adenomatosis polyposis coli (ATC) gen. Et mutert gen er ikke i stand til å produsere bestemte proteiner som hjelper til med å regulere normale frekvenser av celledeling. Forstyrrelsen er autosomal dominerende, noe som betyr at et barn kan arve det hvis en av foreldrene hans har et unormalt ATC -gen.

De fleste som har familiær adenomatøs polypose gjør nOT opplever ugunstige fysiske symptomer til tilstanden deres blir kreft. Klyngene av forkansierende polypper er vanligvis veldig små, og forstyrrer ikke normal tarmfunksjon. Noen individer opplever sporadiske anfall av magesmerter, diaré eller rektal blødning hvis polypper irriterer omgivende vev. Hvis polypper blir ubehandlet i voksen alder, kan kreft i tykktarm eller endetarm forårsake alvorlige gastrointestinale problemer og potensielt spre seg til andre deler av kroppen.

Leger behandler normalt ikke familiær adenomatøs polypose før en pasient er i slutten av tenårene eller 20 -årene, etter at mage -tarmkanalen og immunforsvaret har hatt tid til å utvikle seg fullt ut. Siden nesten alle tilfeller til slutt vender kreft, bestemmer spesialister vanligvis å utføre forebyggende kirurgi. Avhengig av plasseringen av polypper, kan en kirurg bare fjerne en del av tykktarmen eller hele kolorektale strukturen. ENDvans i medisinsk teknologi lar kirurger gjennomføre kolektomiprosedyrer effektivt, nøyaktig og med minimal innvirkning på pasientenes fremtidige gastrointestinal funksjon.

Familieadenomatøs polypose er en veldig vedvarende tilstand, og det er sannsynlig at polypper fremdeles vil danne seg et sted langs tykktarmen selv etter operasjonen. Eventuelle nye polypper som danner, kan imidlertid vanligvis oppdages og fjernes før de blir kreft. Pasienter som har tilstanden, må delta på regelmessige medisinske kontroller gjennom livet for å sikre gastrointestinal helse. Personer som ønsker å få barn oppfordres til å søke genetiske rådgivningstjenester for å lære om risikoen ved å videreføre tilstanden til avkom.