Hva er familiær adenomatøs polypose?

Familial adenomatøs polypose er en forstyrrelse i tykktarmen som fører til vekst av hundrevis av ørsmå forstadier som kalles polypper. Det er en arvelig tilstand som vanligvis dukker opp i ungdomstiden og blir kreftsyk i det tredje eller fjerde tiåret av livet. Når legene er klar over at en person har familiær adenomatøs polypose, planlegger de vanligvis årlige screeninger tidlig i livet for å spore endringer og vurdere symptomer. Kirurgi for å fjerne en del av eller hele tykktarmen er til slutt nødvendig i nesten alle tilfeller for å forhindre utvikling av kreft.

Medisinske forskere har bestemt at tilstanden stammer fra en mutasjon av adenomatosis polyposis coli (ATC) -genet. Et mutert gen kan ikke produsere spesielle proteiner som hjelper til med å regulere normale hastigheter på celledelingen. Forstyrrelsen er autosomalt dominerende, noe som betyr at et barn kan arve den hvis en av foreldrene hans har et unormalt ATC-gen.

De fleste som har familiær adenomatøs polypose, opplever ikke ugunstige fysiske symptomer før tilstanden deres blir kreftsyk. Klyngene av forkreftformede polypper er vanligvis veldig små og forstyrrer ikke normal tarmfunksjon. Noen individer opplever sporadiske magesmerter, diaré eller blødning i endetarmen hvis polypper irriterer det omkringliggende vevet. Hvis polypper går ubehandlet i voksen alder, kan tykktarm- eller endetarmskreft føre til alvorlige gastrointestinale problemer og potensielt spre seg til andre deler av kroppen.

Leger behandler normalt ikke familiær adenomatøs polypose før en pasient er i slutten av tenårene eller 20-årene, etter at mage-tarmkanalen og immunforsvaret har hatt tid til å utvikle seg fullstendig. Siden nesten hvert tilfelle til slutt blir kreft, bestemmer spesialister vanligvis å utføre forebyggende kirurgi. Avhengig av hvor polypper befinner seg, kan en kirurg fjerne bare en del av tykktarmen eller hele tykktarmsstrukturen. Fremskritt innen medisinsk teknologi gjør at kirurger kan utføre kolektomiprosedyrer effektivt, nøyaktig og med minimal innvirkning på pasientenes fremtidige gastrointestinale funksjon.

Familien adenomatøs polypose er en veldig vedvarende tilstand, og det er sannsynlig at polypper fortsatt vil danne seg et sted langs tykktarmen selv etter operasjonen. Eventuelle nye polypper som dannes, kan imidlertid typisk oppdages og fjernes før de blir kreftsyke. Pasienter som har tilstanden, må delta på regelmessige medisinske kontroller hele livet for å sikre deres mage-tarmhelse. Personer som ønsker å få barn oppfordres til å søke genetiske rådgivningstjenester for å lære om risikoen ved å overføre tilstanden til avkom.