Hva er familiær Alzheimers sykdom?

Familial Alzheimers sykdom (FAD) er en arvelig form for demens som vanligvis rammer individer 60 år og yngre. Også kjent som tidlig begynt familiær Alzheimers sykdom (EOFAD), personer med genetisk disposisjon for denne formen for demens utvikler gradvis svekkende symptomer som kulminerer med tap av kognitiv funksjon. I fravær av en kur, bruker behandling for familiær Alzheimers sykdom vanligvis medisiner for å forbedre ens livskvalitet og bremse sykdommens progresjon.

Det er ingen kjent, definitiv årsak til tap av kognitiv funksjon som er assosiert med tilstedeværelsen av Alzheimers sykdom. Personer med familiehistorie med lidelsen begynner vanligvis å vise tegn og symptomer før de fyller 60 år. Fremtredende, genetiske mutasjoner av primære nevrologiske proteiner, inkludert amyloidforløperproteinet (APP), har blitt assosiert med tilstedeværelsen av familiær Alzheimers sykdom. Forskning har også antydet at Alzheimers utvikling kan være knyttet til en kombinasjon av medvirkende faktorer, inkludert miljø og livsstil.

Personer med genetisk disposisjon for å utvikle familiær Alzheimers sykdom er ofte klar over deres situasjon, noe som vanligvis er dokumentert med helsepersonellet. En diagnose av Alzheimers stilles vanligvis når andre forhold som kan svekke ens erkjennelse er utelukket. Imagingstester kan administreres for å evaluere tilstanden og funksjonaliteten til hjernen og sjekke for avvik, for eksempel lesjoner eller svulster. Blodprøver blir vanligvis utført for å redusere tilstedeværelsen av sykdommer eller mangler som kan bidra til ens symptomer. I tillegg kan nevropsykologisk testing brukes til å vurdere ens kognitive evner, nemlig hans eller hennes hukommelse, resonnement og tenkeevner.

De som har en tidlig familiær Alzheimers sykdom, kan oppleve episodisk forvirring eller hukommelseshemming som får dem til å gjenta seg selv under samtaler eller oppleve manglende evne til å huske noens navn eller en viktig dato. Etter hvert som kognitiv svikt utvikler seg, kan han eller hun plassere gjenstander på usannsynlige eller urimelige steder, ikke være i stand til å huske navnene på vanlige gjenstander eller til og med navnene på nære venner og slektninger. Ytterligere tegn på denne svekkende sykdommen kan inkludere søvnløshet, uro og angst. Progresjon av sykdommer krever vanligvis omsorg døgnet rundt for de som viser manglende evne til selvstendig å ta vare på seg selv.

Behandling for familiær Alzheimers sykdom er generelt sentrert om symptomhåndtering og forbedring av ens livskvalitet. For å bremse sykdomsutviklingen er det ikke uvanlig at medisiner som er utviklet for å forbedre nevrologisk funksjon, for eksempel kolinesterasehemmere, blir brukt. Etablering av en rutine, spesielt en som fremmer fysisk og mental aktivitet, og implementering av kostholds- og livsstilsendringer anbefales generelt for å hjelpe til med å bremse symptomutviklingen. Personer som har diagnosen familiær Alzheimers sykdom, sammen med familier og omsorgspersoner, oppfordres vanligvis til å delta i en støttegruppe som fremmer FAD-utdanning og fremmer sunne mestringsevner og vennlighet.