Hva er familiær hypocalciuric hyperkalsemi?

Familiehypokalsciurisk hyperkalsemi er en genetisk lidelse som resulterer i høye kalsiumnivåer på grunn av en mutasjon i kalsiumsenserende reseptorgen. I de fleste tilfeller kan tilstanden være helt asymptomatisk og gå upåaktet hen hele livet, og krever ingen behandling. Familiehypokalsciurisk hyperkalsemi blir noen ganger også referert til som familiær godartet hyperkalsemi og kan kreve genetisk eller annen test for å skille mellom den og primær hyperparatyreoidisme, som oftere fører til forhøyede kalsiumnivåer.

På grunn av mutasjonen i kalsiumsenserende reseptorgen hos pasienter med familiær hypokalsciurisk hyperkalsemi, tror kroppen at kalsiumnivået er lavt og øker kalsium i blodet. Dette blir referert til som hyperkalsemi. Normalt, hvis blodnivået av kalsium øker, økes også urinproduksjonen av kalsium, men når det gjelder familiær hypokalsciurisk hyperkalsemi, stemmer ikke dette, og urinnivåene av kalsium har en tendens til å være lave, som kalles hypocalciuria.

Paratyreoidea kjertelen er en viktig aktør i de følsomme tilbakemeldingsmekanismene som er involvert i kalsiumbalansen i kroppen, og i tilfelle av primær hyperparatyreoidisme, har parathyreoideahormonnivået en tendens til å være høye. Når det gjelder familiær hypokalsciurisk hyperkalsemi, kan nivåene av parathyreoideahormon imidlertid økes litt, eller på normale nivåer. Differansen mellom primær hyperparathyreoidisme og familiær hypokalsciurisk hyperkalsemi vil bli gjort ved å bruke et antall tester som kan omfatte genetisk testing og en 24-timers kalsiumprøve i urinen.

En 24-timers kalsiumurintest blir gjort ved å samle urinen i løpet av 24 timer. Vanligvis er den anbefalte prosessen at den første vannlatingen om morgenen gjøres på toalettet og all urin deretter samles i den spesifikke oppsamlingsbeholderen som er oppnådd fra laboratoriet. Dette fortsettes til neste morgen, da den første vannlatingen også samles opp i flasken. Mengden kalsium blir deretter målt og lave eller høye nivåer av kalsiumutskillelse i urinen kan bestemmes.

Genetisk testing utføres ved PCR og DNA-sekvensering på en blodprøve. Resultatene fra denne testen kan bare oppnås fra laboratoriet etter 14 til 21 dager. Diagnosen familiær hypokalsciurisk hyperkalsemi, og differensiering mellom andre tilstander som kan forårsake høye kalsiumnivåer er viktig for å sikre riktig behandling. Ved primær hyperparatyreoidisme kan en paratyreoidektomi eller fjerning av kjertelen være nødvendig. Hos pasienter med familiær hypokalsciurisk hyperkalsemi er dette normalt ikke anbefalt.