Hva er familiær hypocalciuric hyperkalsemi?

Familiehypocalciuric Hypercalcemia er en genetisk lidelse som resulterer i høye kalsiumnivåer på grunn av en mutasjon i det kalsiumsenserende reseptorgenet. I de fleste tilfeller kan tilstanden være helt asymptomatisk og gå upåaktet hen hele livet, og krever ingen behandling. Familiehypokalciurisk hyperkalsemi blir noen ganger også referert til som familiær godartet hyperkalsemi og kan kreve genetisk eller annen testing for å skille mellom IT og primær hyperparatyreoidisme, som oftere forårsaker hevet kalsium-nivå. mener at kalsiumnivåene er lave og øker kalsium i blodet. Dette blir referert til som hyperkalsemi. Normalt, hvis blodnivået av kalsium øker, økes også urinutgangen til kalsiumkalt hypocalciuria.

Parathyreoidekjertelen er en viktig aktør i de sensitive tilbakemeldingsmekanismene som er involvert i kalsiumbalansen i kroppen, og i tilfelle av primær hyperparatyreoidisme har paratyreoidehormonnivået en tendens til å være høye. Når det gjelder familiær hypokalciurisk hyperkalsemi, kan imidlertid nivåene av paratyreoideahormon bli litt hevet, eller på normale nivåer. Differensieringen mellom primær hyperparatyreoidisme og familiær hypocalciurisk hyperkalsemi vil bli gjort ved å bruke et antall tester som kan omfatte genetisk testing og en 24-timers urin kalsiumtest.

En 24-timers kalsium urintest gjøres ved å samle urinen over 24 timer. Vanligvis er prosessen som anbefales at den første vannlating av morgenen blir gjort på toalettet, og all urin deretter samles i den spesifikke samlingsbeholderen hentet fra laboratoriet. Dette videreføres til neste morNing, når den første vannlatingen også blir samlet i flasken. Mengden kalsium måles deretter og lave eller høye nivåer av kalsiumutskillelse i urinen kan bestemmes.

Genetisk testing utføres ved PCR og DNA -sekvensering på en blodprøve. Resultatene fra denne testen kan bare oppnås fra laboratoriet etter 14 til 21 dager. Diagnosen familiær hypocalciuric hyperkalsemi, og differensiering mellom andre forhold som kan forårsake høye kalsiumnivåer er viktig for å sikre riktig behandling. Når det gjelder primær hyperparatyreoidisme, kan en paratyreoidektomi eller fjerning av kjertelen være nødvendig. Hos pasienter med familiær hypocalciuric hyperkalsemi anbefales ikke dette.