Hva er familiær middelhavsfeber?
Familiær middelhavsfeber er en arvelig lidelse som rammer mennesker fra middelhavsregioner. Denne lidelsen har en tendens til å påvirke grekere, armenere, sephardi -jøder, tyrkere og mennesker av arabisk avstamning. Familiær middelhavsfeberangrep antas å være forårsaket av mutasjoner av MEFV -genet.
MEFV -genet er ansvarlig for å lage pyrinprotein, som er et essensielt protein. Pyrin hjelper til med å regulere betennelse i kroppen. Når det mangler dette proteinet, kan ikke kroppen effektivt bekjempe betennelse. Dermed mangler de som lider av middelhavsfeber pyrinprotein. I noen tilfeller fører feberangrep til sykehusinnleggelse.
De som for tiden er berørt av denne lidelsen, har også femti til sytti prosent sjanse for å videreføre lidelsen til avkommet. Selve sykdommen inkluderer smerter i abdominal-, bryst- og leddområdene. Noen ganger har noen pasienter rapportert scrotal smerter, myalgi, erysipeloid og feber eksklusivt for noe annetsymptomer. De fleste som har familiær middelhavsfeber vil også oppleve feber og utslett-lignende symptomer i tider med sterke smerter.
Mange mennesker vil først møte smerter forårsaket av denne lidelsen senere i livet. Generelt varer angrep alt fra 12 til 72 timer, og intensiteten i et angrep vil svinge avhengig av personen.
Behandling er nødvendig for å forhindre ytterligere angrep. De som ikke søker behandling for familiær middelhavsfeber, vil ofte oppleve en stor mengde proteinoppbygging, noe som kan føre til nyresvikt. Behandling for denne lidelsen inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner som kolkisinbehandling, ofte gjennom intravenøs drypp.
familiær middelhavsfeber er også kjent som periodisk sykdom, tilbakevendende polyserositis,FMF, og periodisk peritonitt. Denne sykdommen er relativt sjelden, selv om det er en alvorlig tilstand som bør tas opp med en gang. Ofte er middelhavsfeber feildiagnostisert, siden symptomene på denne sykdommen kan etterligne blindtarmbetennelse.
En diagnose av middelhavsfeber avsluttes ofte basert på familiehistorie, en forhøyet antall hvite blodlegemer og gjentatte symptomer. I tillegg kan en genetisk test administreres til visse pasienter. Mens middelhavsfeber sannsynligvis er knyttet til en MEFV -genmutasjon, er årsakene til at denne mutasjonen fører til angrep fra middelhavsfeber stort sett ukjent.
Videre er ikke avviket mellom intensiteten av smerte som hver enkelt opplever, og årsakene til at betennelse oppstår i bestemte deler av kroppen ikke klart på dette tidspunktet.