Hva er familiær middelhavsfeber?
Familiel middelhavsfeber er en arvelig lidelse som rammer mennesker fra middelhavsregioner. Denne lidelsen har en tendens til å påvirke grekere, armenere, sefardiske jøder, tyrkere og mennesker av arabisk avstamning. Familie feberanfall i familien er antatt å være forårsaket av mutasjoner av MEFV-genet.
MEFV-genet er ansvarlig for å lage pyrinprotein, som er et essensielt protein. Pyrin hjelper til med å regulere betennelse i kroppen. Når det er mangel på dette proteinet, kan ikke kroppen effektivt bekjempe betennelse. Dermed mangler de som lider av middelhavsfeber pyrinprotein. I noen tilfeller fører feberangrep til sykehusinnleggelse.
De som for øyeblikket er rammet av denne lidelsen har også femti til sytti prosent sjanse for å overføre lidelsen til avkommet. Sykdommen i seg selv inkluderer smerter i mage, bryst og ledd. Noen ganger har noen pasienter rapportert scrotalsmerter, myalgi, erysipeloid og feber eksklusiv andre symptomer. De fleste som har familiær middelhavsfeber vil også oppleve feber og utslett-lignende symptomer i tider med sterke smerter.
Mange mennesker vil først møte smerter forårsaket av familiær middelhavsfeber i ungdomsårene, selv om noen mennesker kan oppleve smerter forårsaket av denne lidelsen senere i livet. Generelt varer angrep hvor som helst fra 12 til 72 timer, og intensiteten til et angrep vil svinge avhengig av personen.
Behandling er nødvendig for å forhindre ytterligere angrep. De som ikke søker behandling for familiær middelhavsfeber vil ofte oppleve en stor mengde proteinoppbygging, noe som kan føre til nyresvikt. Behandling for denne lidelsen inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner som colchicine terapi, ofte gjennom intravenøs drypp.
Familiel middelhavsfeber er også kjent som periodisk sykdom, tilbakevendende polyserositis, FMF og periodisk peritonitt. Denne sykdommen er relativt sjelden, selv om det er en alvorlig tilstand som bør adresseres med en gang. Ofte blir middelhavsfeber feildiagnostisert, siden symptomene på denne sykdommen kan etterligne blindtarmbetennelse.
En diagnose av middelhavsfeber blir ofte konkludert basert på familiehistorie, forhøyet antall hvite blodlegemer og gjentagende symptomer. I tillegg kan en genetisk test gis til visse pasienter. Mens Middelhavsfeber sannsynligvis er knyttet til en MEFV-genmutasjon, er årsakene til at denne mutasjonen fører til feberangrep i Middelhavet stort sett ukjente.
Avviket mellom intensiteten av smerte som hver enkelt person opplever, og årsakene til at betennelse oppstår i bestemte deler av kroppen, er videre ikke klar på dette tidspunktet.