Hva er Fanconi syndrom?

Fanconi syndrom er en uvanlig nyresykdom som påvirker måten mineraler og næringsstoffer behandles av nyrene.De proksimale tubuli i nyrene letter normalt absorpsjonen av næringsstoffer i blodomløpet, inkludert aminosyrer, fosfater, glukose og kalium.Når det gjelder Fanconi -syndrom, er slike forbindelser ikke tilstrekkelig metabolisert og blir i stedet utvist fra kroppen i urin.Flere forskjellige symptomer og helseproblemer kan utvikle seg, for eksempel utmattelse, dehydrering og tynning av bein.De fleste pasienter reagerer godt på behandlingen i form av et nøye planlagt kosthold og bruk av daglig medisin, selv om noen trenger å motta nyretransplantasjoner for å unngå livstruende komplikasjoner.

Det er mange potensielle årsaker til Fanconi-syndrom.Når lidelsen påvirker spedbarn og små barn, skyldes det vanligvis en arvelig genetisk abnormitet.Personer i alle aldre kan tilegne seg sykdommen hvis de har en underliggende kreft- eller blodlidelse som påvirker blodproteinproduksjon, for eksempel multippelt myelom eller amyloidose.Visse cellegiftmedisiner og HIV -medisiner har også blitt korrelert med begynnelsen av nyreskade og Fanconi -syndrom.Mangel på fosfater og andre mineraler som er viktige for beinvekst, kan forårsake deformiteter i bena og armer, svakhet og liten eller ingen muskeltonus.Voksne som får sykdommen er svært utsatt for stressfrakturer, ettersom beinene deres blir tynne og sprø.Overdreven vannlating er et sentralt funn i alle aldersgrupper og kan føre til ytterligere fysiske symptomer relatert til dehydrering.

Leger diagnostiserer Fanconi -syndrom ved å gjennomgå pasienthistorier nøye og utføre en serie tester.Blod- og urinprøver blir evaluert i sykehuslaboratorier for å se etter uvanlige nivåer av fosfater, kalsium og andre mineraler.Toksisitetsscreeninger er nyttige for å bekrefte eller utelukke tungmetallforgiftning som en potensiell årsak.Ultralyd blir ofte også tatt for å avgjøre om nyretubuli er deformert, blokkert eller skadet.

Behandlingsbeslutninger tas basert på alvorlighetsgraden av symptomer og de underliggende årsakene.Pasienter kan trenge å bli innlagt på sykehus for å få intravenøs væsker og medisiner hvis de viser tegn på dehydrering eller tungmetallforgiftning.Medisiner er tilgjengelige for å forbedre beinstyrken og øke blodets tilførsel av næringsstoffer som er tapt i urinen.Leger kan også foreslå visse kosttilskudd, matvarer og øvelser som fremmer bein- og muskelhelse hos både barn og voksne pasienter.Hvis tilstanden ikke klarer å forbedre seg til tross for medisinsk behandling, kan pasienter plasseres på dialysemaskiner og planlagt for nyretransplantasjoner.