Hva er Fanconi syndrom?

Fanconi syndrom er en uvanlig nyresykdom som påvirker måten mineraler og næringsstoffer behandles av nyrene. De proksimale tubuli i nyrene letter normalt absorpsjonen av næringsstoffer i blodomløpet, inkludert aminosyrer, fosfater, glukose og kalium. Når det gjelder Fanconi -syndrom, er slike forbindelser ikke tilstrekkelig metabolisert og blir i stedet utvist fra kroppen i urin. Flere forskjellige symptomer og helseproblemer kan utvikle seg, for eksempel utmattelse, dehydrering og tynning av bein. De fleste pasienter reagerer godt på behandlingen i form av et nøye planlagt kosthold og bruk av daglig medisin, selv om noen trenger å motta nyretransplantasjoner for å unngå livstruende komplikasjoner.

Det er mange potensielle årsaker til Fanconi -syndrom. Når lidelsen påvirker spedbarn og små barn, skyldes det vanligvis en arvelig genetisk abnormitet. Mennesker i alle aldre kan tilegne seg sykdommen hvis de har en underliggende kreft- eller blodforstyrrelse som AFFECTS blodproteinproduksjon, for eksempel multippelt myelom eller amyloidose. Visse cellegiftmedisiner og HIV -medisiner har også blitt korrelert med begynnelsen av nyreskade og Fanconi -syndrom. I tillegg kan tungmetallforgiftning føre til nyredysfunksjon hos noen pasienter hvis de ikke umiddelbart blir behandlet.

Symptomer på Fanconi -syndrom hos spedbarn inkluderer ofte unnlatelse av å trives, irritabilitet, kronisk tretthet og dårlig appetitt. Mangel på fosfater og andre mineraler som er viktige for beinvekst, kan forårsake deformiteter i bena og armer, svakhet og liten eller ingen muskeltonus. Voksne som får sykdommen er svært utsatt for stressfrakturer, ettersom beinene deres blir tynne og sprø. Overdreven vannlating er et sentralt funn i alle aldersgrupper og kan føre til ytterligere fysiske symptomer relatert til dehydrering.

Leger diagnostiserer Fanconi -syndrom ved nøye gjennomgang av pasienthistorier aND utfører en serie tester. Blod- og urinprøver blir evaluert i sykehuslaboratorier for å se etter uvanlige nivåer av fosfater, kalsium og andre mineraler. Toksisitetsscreeninger er nyttige for å bekrefte eller utelukke tungmetallforgiftning som en potensiell årsak. Ultralyd blir ofte også tatt for å avgjøre om nyretubuli er deformert, blokkert eller skadet.

Behandlingsbeslutninger tas basert på alvorlighetsgraden av symptomer og de underliggende årsakene. Pasienter kan trenge å bli innlagt på sykehus for å få intravenøs væsker og medisiner hvis de viser tegn på dehydrering eller tungmetallforgiftning. Medisiner er tilgjengelige for å forbedre beinstyrken og øke blodets tilførsel av næringsstoffer som er tapt i urinen. Leger kan også foreslå visse kosttilskudd, matvarer og øvelser som fremmer bein- og muskelhelse hos både barn og voksne pasienter. Hvis tilstanden ikke klarer å forbedre til tross for medisinsk behandling, kan pasienter plasseres på dialysemaskiner og planlagt fornyretransplantasjoner.