Hva er Fanconi-syndrom?

Fanconi syndrom er en uvanlig nyresykdom som påvirker måten mineraler og næringsstoffer behandles av nyrene. De proksimale tubuli i nyrene letter normalt absorpsjon av næringsstoffer i blodet, inkludert aminosyrer, fosfater, glukose og kalium. For Fanconi-syndrom metaboliseres ikke slike forbindelser i tilstrekkelig grad og blir i stedet utvist fra kroppen i urin. Flere forskjellige symptomer og helseproblemer kan utvikle seg, som utmattethet, dehydrering og tynning av ben. De fleste pasienter reagerer godt på behandling i form av et nøye planlagt kosthold og daglig medisinering, selv om noen mennesker trenger å få nyretransplantasjoner for å unngå livstruende komplikasjoner.

Det er mange potensielle årsaker til Fanconi syndrom. Når lidelsen rammer spedbarn og små barn, skyldes det vanligvis en arvelig genetisk abnormalitet. Mennesker i alle aldre kan få sykdommen hvis de har en underliggende kreft eller blodsykdom som påvirker produksjonen av blodproteiner, for eksempel multippel myelom eller amyloidose. Enkelte cellegiftmedisiner og HIV-medisiner er også korrelert med begynnelsen av nyreskade og Fanconi syndrom. I tillegg kan tungmetallforgiftning føre til nedsatt nyrefunksjon hos noen pasienter hvis de ikke blir behandlet umiddelbart.

Symptomer på Fanconi syndrom hos spedbarn inkluderer ofte manglende trivsel, irritabilitet, kronisk tretthet og dårlig matlyst. Mangel på fosfater og andre mineraler som er viktige for beinvekst kan forårsake deformiteter i ben og armer, svakhet og liten eller ingen muskeltonus. Voksne som får sykdommen er svært utsatt for sprekkbrudd, ettersom beinene deres blir tynne og sprø. Overdreven vannlating er et nøkkelfunn i alle aldersgrupper og kan føre til ytterligere fysiske symptomer relatert til dehydrering.

Leger diagnostiserer Fanconi syndrom ved å nøye gjennomgå pasienthistorien og utføre en serie tester. Blod- og urinprøver vurderes i sykehuslaboratorier for å sjekke for uvanlige nivåer av fosfater, kalsium og andre mineraler. Giftighet-screening er nyttige for å bekrefte eller utelukke forgiftning av tungmetaller som en potensiell årsak. Det tas ofte også ultralyd for å bestemme om nyretubuliene er deformert, blokkert eller skadet.

Behandlingsvedtak tas basert på alvorlighetsgraden av symptomer og de underliggende årsakene. Pasienter kan trenge å bli innlagt på sykehus for å få intravenøs væske og medisiner hvis de viser tegn til dehydrering eller tungmetallforgiftning. Medisiner er tilgjengelige for å styrke beinstyrken og øke blodtilførselen av næringsstoffer som går tapt i urinen. Leger kan også foreslå visse kosttilskudd, matvarer og øvelser som fremmer bein- og muskelhelse hos både barn og voksne pasienter. Hvis tilstanden ikke forbedrer til tross for medisinsk behandling, kan pasienter plasseres på dialysemaskiner og planlegges for nyretransplantasjoner.