Hva er dødelig familiær søvnløshet?

Dødelig familiær søvnløshet (FFI) er en ekstremt sjelden degenerativ hjernesykdom som ser ut til å være genetisk i naturen. Denne sykdommen ser ut til å være til stede i færre enn 30 familier rundt om i verden, selv om ytterligere studier og genetisk analyse kan avdekke flere familier som er disponert for den. For øyeblikket er det ingen kur mot dødelig familiær søvnløshet, selv om legene jobber med eksperimentelle behandlinger; de fleste leger mener at det beste håpet for behandling ligger i genterapi.

Denne sykdommen er en type prionsykdom, noe som betyr at den er forårsaket av useriøse proteiner som kalles prioner. Prioner mangler genetisk materiale, og reproduserer seg gjennom merkelig foldetferd som får proteinene rundt dem til å mutere. Når det gjelder dødelig familiær søvnløshet, vil pasienter som arver det dominerende genet som forårsaker tilstanden, vise symptomer mellom 30 og 60 år, når prioner angriper thalamus, den delen av hjernen som er ansvarlig for søvn.

Det første tegnet på dødelig familiær søvnløshet er manglende evne til å sove, som ofte er kombinert med panikkanfall og hallusinasjoner. Når pasienten fortsetter å gå i uker og måneder uten søvn, pleier han eller hun å gå ned i vekt og synke ned i demens etter hvert som mer og mer av hjernen blir skadet. Til syvende og sist blir pasienten katatonisk og helt uten svar før han dør.

De første tilfellene av dødelig familiær søvnløshet ble identifisert av en italiensk lege, Ignazio Roiter. Dessverre for Roiter var disse sakene veldig nærme hjemmet, og de dukket opp blant familiens medlemmer. I Roiters søvnforskning hadde han aldri møtt noe som denne tilstanden, og han mistenkte at det kan være en helt ny sykdom. Da hjernen til en av pasientene ble obduksjonert, avslørte den de karakteristiske plakkene og hullene i prionsykdommen, og bekreftet mistankene hans.

Søvn er veldig viktig for menneskers helse, selv om legene ikke er helt sikre på hvorfor. Alle som noen gang har opplevd enda en kort periode med søvnløshet, vet at det kan gjøre det vanskelig å tenke, i tillegg til at det er overveldende og noen ganger forårsaker rare nevrologiske symptomer. Ved dødelig familiær søvnløshet opplever ikke ofrene bare en periode med søvnløshet: de våkner en dag og legger seg aldri igjen.