Hva er foster nuchal gjennomskinnelighet?

Foster nuchal translucency er en måling som ble tatt under en graviditetsscreening i første trimester for å se etter Downs syndrom og andre utviklingsavvik. Denne screeningen kan anbefales til kvinner med høy risiko for å bære fostre med kromosomavvik, og i noen fødselsmetoder blir det rutinemessig gitt til alle pasienter. Typisk, samtidig som føtal nuchal gjennomsiktighet blir målt, vil en blodprøve bli tatt for ytterligere analyse, og pasienten vil også ha en rutinemessig prenatal undersøkelse.

I denne graviditetsscreeningen blir fosteret visualisert på en ultralydmaskin. Teknikeren eller legen flytter ultralydomformeren til en stilling som gir et klart syn på fosteret i profilen. Fosterets krone-til-rumpelengde kan måles for å samsvare med svangerskapsalder, og personen som administrerer ultralyden kan også sjekke om det er tegn på åpenbare avvik. I tillegg måles væsken bak nakken på fosteret for å oppnå en føtal nuchal gjennomskinnelsesmåling.

I denne testen, også kjent som en nykal foldetest, leter legen etter et uvanlig høyt væskenivå. Downs syndrom og visse andre kromosomavvik er knyttet til økte avsetninger bak fosterets nakke. Det er viktig å administrere testen mellom den 11. og 14. svangerskapsuke, da opphopning av væske naturlig vil begynne å løse seg etter dette punktet og ikke lenger kan brukes til å oppnå pålitelige resultater.

Et positivt resultat på en foster nuchal gjennomskinnelsestest betyr ikke nødvendigvis at et foster har Downs syndrom. Falske positive kan oppstå, og noen babyer har ganske enkelt naturlig mer væske på baksiden av nakken. Ytterligere testing er nødvendig for å stille en positiv diagnose, og legen kan gi pasienten mer informasjon om testalternativer. Når vi diskuterer oppfølgingsalternativer med legen, kan det være lurt å spørre foreldrene om risikoen og fordelene ved forskjellige tilnærminger.

Foreldre har en rekke valg hvis de får et positivt resultat på en foster nuchal translucensscreening. De kan ta en ventetid og se tilnærming, og samarbeide med legen for å overvåke fosteret for problemer når graviditeten utvikler seg. Spesifikke funn under ultralydundersøkelsen kan hjelpe foreldre og leger til å ta en beslutning om neste trinn, ettersom det er andre fysiske indikatorer som folk kan se etter for å identifisere Downs syndrom, som fravær av neseben. Foreldre kan også gjennomføre ytterligere testing for å bekrefte diagnosen. Denne testingen kan hjelpe foreldre å ta beslutninger om graviditeten og vil være nyttig for folk som ønsker å være forberedt på babyen ved fødselen. Spedbarn med Downs syndrom kan ha tilleggsbehov rett etter fødselen og personer med Downs syndrom trenger støttende omsorg og tilgang til passende utdanning og andre tjenester.