Hva er Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva er en genetisk lidelse som påvirker bindevev. Hovedkonsekvensen av denne lidelsen er heterotopisk ossifikasjon, utviklingen av benvev på steder der bein ikke er til stede i en sunn kropp. Slike steder inkluderer muskler, sener og leddbånd. De første symptomene på fibrodysplasia ossificans progressiva utvikler seg vanligvis i barndommen, og sykdommen utvikler seg gjennom individets liv. Dette er en ekstremt sjelden lidelse med en global frekvens av en person av 2 millioner.

Barn som er født med fibrodysplasia ossificans progressiva fremstår som normalt i nesten alle henseender. Den enestående avviket som er til stede i nesten alle tilfeller er en deformitet av store tær, der tærne er mye kortere enn normalt og har en bunionlignende benete klump nær tåbunnen. Tilstedeværelsen av denne tå abnormaliteten ved fødselen anses som en definerende diagnostisk karakteristikk av lidelsen.

Generelt begynner progressive symptomer å vises når barnet nærmer seg ungdomstiden. De første symptomene er smertefulle hevelser i bløtvevet som forverres av skade eller virussykdommer. Over tid blir hevelser flere, og eksisterende hevelser blir hardere etter hvert som mykt vev gradvis forvandles til bein. Ledd stivner, og bevegelse blir vanskelig og smertefull. Personer med denne tilstanden mister gradvis mobiliteten etter hvert som sykdommen utvikler seg, og de fleste trenger rullestol eller andre mobilitetshjelpemidler i løpet av det tredje tiåret av livet.

Tap av bevegelighet er ikke nødvendigvis den mest ødeleggende konsekvensen av denne lidelsen, på grunn av involvering av bløtvev i alle deler av kroppen i tillegg til de som er involvert i bevegelse. For eksempel kan muskler og bindevev i brystveggen bli forstyrret som et resultat av beinvekster. Dette kan føre til akutt eller kronisk lungebetennelse og hjertesvikt.

Den underliggende årsaken til fibrodysplasia ossificans progressiva er en mutasjon i et gen som heter ACVR1 , som koder for et protein kjent som aktivinreseptor type-1. Denne mutasjonen endrer formen på reseptoren og får den til å fungere. Som et resultat fører skader på bløtvev til at benet blir avsatt under kroppens reparasjonsprosess. Dette er grunnen til at skader ikke bare kan forårsake dannelse av nye hevelser, men også forverre eksisterende. Virussykdom spiller en rolle i utviklingen av unormalt beinvev fordi immunforsvaret forårsaker betennelsesreaksjoner som også kan forårsake vevskader.

Fibrodysplasia ossificans progressiva er en uhelbredelig forstyrrelse, men visse medisiner kan bidra til å redusere frekvensen av benavsetning i kroppen. Den viktigste medisinen som brukes for å oppnå dette er kortikosteroider. Et kort forløp av høydose kortikosteroider kan administreres når symptomene på lidelsen blusser opp. Ved å redusere betennelse i kroppen, kan denne behandlingen redusere mengden benavsetning som oppstår. Andre medisiner som kan brukes inkluderer smertestillende og muskelavslappende midler, for å redusere smerter og muskelspasmer.