Hva er fibrøs dysplasi?

Beinsykdommen fibrøs dysplasi er preget av kraftig oppbygging av arrvev i bein. Dette arrvevet blir avsatt i stedet for normalt, sunt bein, noe som fører til gradvis svekkelse av de arrete beinene. Benene som oftest rammes er lårbenet, tibia, bekken i bekkenet, ribbeina, humerus i overarmen og hodeskallen eller ansiktsbenene. Ben som er berørt av denne sykdommen er utsatt for deformitet og har høy risiko for brudd.

Utviklingen av fibrøs dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen som heter GNAS1 , som er aktiv i benceller. Denne genetiske mutasjonen får benceller til å avsette fibrøst vev i stedet for sunt bein. I motsetning til mange andre genetiske sykdommer, er denne ikke arvelig. I stedet skjer mutasjonen spontant under fosterutviklingen.

Denne beinsykdommen kommer i to former. Ved monostotisk fibrøs dysplasi blir bare ett bein påvirket av avsetning av arrvev. Omtrent 70% av tilfellene er av denne typen. Ved polyostotisk fibrøs dysplasi påvirker sykdommen flere bein. Denne formen for sykdommen er ofte assosiert med McCune-Albright-syndrom, noe som kan føre til hudlesjoner og tidlig pubertet i tillegg til bendysplasi.

Ofte utvikler ikke mennesker med den monostotiske formen av sykdommen noen symptomer. Når flere bein er involvert, er det sannsynlig at symptomer som smerter i bein, deformiteter i bein og brudd. Disse symptomene har en tendens til å utvikle seg tidlig i barndommen, ofte i en alder av ti år. Personer med polyostotisk sykdom kan også ha vanskeligheter med å gå hvis lår, tibia eller bekken er involvert.

Foreløpig diagnose av fibrøs bendysplasi stilles vanligvis på grunnlag av symptomer som smerter i bein og tilbakevendende beinbrudd. Diagnosen bekreftes med medisinske avbildningstester som røntgenbilder og MR-skanninger. Disse testene peker ut plasseringen av syke beinvev og eventuelle beindeformiteter som kan ha utviklet seg.

Fibrous dysplasia er en kronisk, progressiv lidelse uten kur. Hvis noen har sykdommen, men ikke viser noen symptomer, vil vedkommende gjennomgå regelmessige kontroller for å oppdage første tegn på beindeformitet. I disse tilfellene er behandling ikke nødvendig med mindre tegn og symptomer på sykdom begynner å utvikle seg.

Behandling for fibrøs bentplasi inkluderer både medisiner og kirurgiske inngrep. Medisiner inkluderer pamidronat og alendronat, tilgjengelig under merkenavnene Aredia® og Fosamax®. Disse medisinene hjelper med å bevare sunt beinvev og kan øke bentettheten hos noen mennesker. De fleste tar disse stoffene oralt; de er også tilgjengelige som intravenøse injeksjoner for personer som ikke tåler den orale formen på grunn av irritasjon i mage-tarmkanalen.

Kirurgiske behandlinger inkluderer prosedyrer for å reparere alvorlige brudd og sprekker i bein, korrigere beindeformiteter og stabilisere sårbare bein med metallskruer og plater. Bein deformiteter kan også forhindres ved intern feste av bein med metallbærestrukturer.