Hva er skjørt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom er en fødselsdefekt som forekommer hos omtrent 2 av hver 10.000 levende fødsler. Det er mer vanlig hos menn, forekommer hos omtrent 1 av 3600 og hos omtrent 1 av hver 4.000-6.000 kvinner. Fragilt X-syndrom kan forårsake langsom vekst, psykisk utviklingshemning og andre utviklingsforsinkelser. Det utgjør omtrent 2-3 prosent av udiagnostisert mental svekkelse.

Fragilt X-syndrom er forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Denne mutasjonen får Fragile X Mental Retardation-1-genet (FMR-1) til å slutte å produsere FMR-1-proteinet, og dermed forårsake syndromet. Fordi kvinner har to X-kromosomer, kan det ene av kromosomene ha en "god" kopi av FMR-1-genet, og dette har en tendens til å redusere effektene av FMR-1-genstans på det andre X-kromosomet. Menn derimot har vanligvis den mer alvorlige manifestasjonen av syndromet, siden de ikke har et ekstra X-kromosom å kompensere.

Resultatene av Fragile X-syndromet kan være mest synlige i utviklingsforsinkelser, selv om noen fysiske egenskaper også kan være til stede. Spesielt hanner kan ha lengre ansikter og ører, hyperfleksible ledd og andre problemer med bindevev. De viser ofte atferdsproblemer, og autisme er faktisk en vanlig manifestasjon av skjørt X-syndrom hos menn. Kvinner kan også ha atferdsproblemer, men generelt i mindre grad.

Fragilt X-syndrom blir ofte diagnostisert i tidlig barndom hvis utviklingsforsinkelser er uttalt, men milde tilfeller kan ikke diagnostiseres før voksen alder, om i det hele tatt. En DNA-test er tilgjengelig og er 99 prosent nøyaktig for syndromet.

Det er ingen kur mot Fragile X-syndrom. Behandling av skjørt X-syndrom består i stor grad av å behandle symptomene. Barnet får terapi for atferdsproblemer, fysioterapi om nødvendig, spesialpedagogisk hjelp og annen hjelp etter behov. De fleste pasienter vil trenge et behandlingsteam av leger og terapeuter som jobber sammen for å hjelpe personen til å oppnå mest mulig. For personer med alvorlig skjørt X-syndrom, må foreldre vurdere planlegging i forveien for den tiden de ikke lenger er i stand til å ta vare på barnet sitt. En sosionom og advokat kan være en del av behandlings- og livsplanleggingsgruppen for å gjøre økonomiske og leveopplegg for personen.

Med tidlig intervensjon er pasienter med skjørt X-syndrom ofte i stand til å leve lykkelige, produktive liv, til tross for deres fysiske og mentale utfordringer.