Hva er skjørt X -syndrom?

Fragilt X -syndrom er en fødselsdefekt som oppstår i omtrent 2 av hver 10.000 levende fødsler. Det er mer vanlig hos menn, som forekommer i omtrent 1 av 3600 og på omtrent 1 av hver 4000-6 000 kvinner. Fragilt X -syndrom kan forårsake langsom vekst, psykisk utviklingshemning og andre utviklingsforsinkelser. Den utgjør omtrent 2-3 prosent av udiagnostisert psykisk svekkelse.

Fragilt X-syndrom er forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Denne mutasjonen får det skjøre x mentale retardasjon-1-genet (FMR-1) til å slutte å produsere FMR-1-proteinet, og dermed forårsake syndromet. Fordi kvinner har to X-kromosomer, kan en av kromosomene ha en "god" kopi av FMR-1-genet, og dette har en tendens til å redusere effekten av FMR-1-genavstengningen på det andre X-kromosomet. Hanner har derimot vanligvis den mer alvorlige manifestasjonen av syndromet, siden de ikke har et ekstra X -kromosom for å kompensere.

Resultatene av det skjøre X -syndromet kan være mest merkbare i utviklingsforsinkelser,Selv om noen fysiske egenskaper også kan være til stede. Spesielt hanner kan ha lengre ansikter og ører, hyperfleksible ledd og andre problemer med bindevev. De viser ofte atferdsproblemer, og faktisk er autisme en vanlig manifestasjon av skjørt X -syndrom hos menn. Kvinner kan også ha atferdsproblemer, men generelt i mindre grad.

Fragilt X -syndrom blir ofte diagnostisert i tidlig barndom hvis utviklingsforsinkelser uttales, men milde tilfeller kan ikke diagnostiseres før voksen alder, om i det hele tatt. En DNA -test er tilgjengelig og er 99 prosent nøyaktig for syndromet.

Det er ingen kur mot skjørt X -syndrom. Behandling av skjørt X -syndrom består i stor grad av å behandle symptomene. Barnet mottar terapi for atferdsproblemer, fysioterapi om nødvendig, hjelp til spesialundervisning og annen hjelp etter behov. De fleste pasienter trenger enBehandlingsteam av leger og terapeuter, som jobber sammen for å hjelpe personen med å oppnå så mye som mulig. For personer med alvorlig skjørt X -syndrom, vil foreldre måtte vurdere forhåndsplanlegging for tiden da de ikke lenger er i stand til å ta vare på barnet sitt. En sosionom og advokat kan være en del av behandlings- og livsplanleggingsteamet for å gjøre økonomiske og boordninger for personen.

Med tidlig intervensjon er skjøre X -syndrom -pasienter ofte i stand til å leve lykkelige, produktive liv, til tross for deres fysiske og mentale utfordringer.