Hva er Franklin sykdom?

Franklin sykdom, også kjent som gamma -tungkjedesykdom, er en tilstand der kroppen overproduserer visse proteiner som vanligvis spiller en viktig rolle i immunforsvaret. Som et resultat av å ha for mye av denne typen protein, kan de med denne tilstanden oppleve symptomer som tretthet, utvidelse av lymfeknuter og mottakelighet for infeksjoner. Diagnostisering av Franklins sykdom er avhengig av å identifisere høye konsentrasjoner av gamma tunge kjeder i blodet. Kjemoterapi tilbyr vanligvis det beste behandlingsalternativet for denne tilstanden.

ukontrollert vekst av en viss type protein som spiller en viktig rolle i immunforsvaret er årsaken til Franklins sykdom. Pasienter med denne sykdommen produserer store mengder tunge kjeder, som er komponenter i immunoglobuliner - proteiner som gjenkjenner og fester seg til fremmede stoffer i kroppen, og varsler andre komponenter i immunforsvaret og gir mulighet for fjerning av dette farlige materialet. Sykdommen erNoen ganger referert til som gamma -tungkjedesykdom fordi det innebærer overproduksjon av gamma -variasjonen av tunge kjeder.

Symptomer på franklinsykdom inkluderer feber, tretthet, svakhet, utvidelse av lymfeknuter, økt størrelse på leveren og milten, og reduserte tellinger av røde blodlegemer. Et av de mest karakteristiske symptomene på sykdommen er hevelse i munnen, i ganen og mandlene. Denne hevelsen oppstår på grunn av spredning av lymfatisk vev som vanligvis finnes i denne regionen av kroppen. Hvis denne hevelsen utvikler seg, kan det gjøre pusten vanskelig. Pasienter med denne tilstanden har vanligvis økt risiko for infeksjon fordi immunforsvaret ikke fungerer ordentlig.

Diagnostisering av Franklin sykdom er vanligvis avhengig av å utføre en rekke forskjellige laboratorietester. Pasienter har ofte lave røde blodlegemer, en lav konsentrasjon av blodplater i blodet, og et høyt antall eosinosfiler i blodet, som er en spesifikk type hvite blodlegemer. Disse funnene er imidlertid ikke -spesifikke, så den faktiske diagnosen franklinsykdom må bekreftes ved å gjøre en test som kalles proteinelektroforese på blod- og urinprøver oppnådd fra pasienter. Denne testen er i stand til å skille proteinene som finnes i disse væskeprøvene i henhold til deres størrelse. Hvis sykdommen er til stede, vil den vise en økt konsentrasjon av gamma tunge kjedeproteiner.

Behandling av Franklins sykdom er vanligvis avhengig av å gi berørte pasienter cellegift. Disse behandlingene kan bidra til å redusere produksjonen av gamma -tunge kjedene som forårsaker mange av manifestasjonene av sykdommen. Kjemoterapeutiske regimer som ofte brukes til å behandle lymfom, kan brukes til å behandle franklin sykdom. Rituximab, en annen type cellegiftmiddel, har også blitt brukt for å hjelpe til med å behandle sykdommen. Dessverre pRognose for pasienter med tilstanden er vanligvis dårlig, og mange dør i løpet av fem år etter diagnose.