Hva er Franklin sykdom?

Franklin sykdom, også kjent som gamma tungkjedtsykdom, er en tilstand der kroppen overproduserer visse proteiner som vanligvis spiller en viktig rolle i immunforsvaret. Som et resultat av å ha for mye av denne typen proteiner, kan de med denne tilstanden oppleve symptomer som utmattelse, utvidelse av lymfeknuter og mottakelighet for infeksjoner. Diagnostikk av Franklin sykdom er avhengig av å identifisere høye konsentrasjoner av tunge gamma-kjeder i blodet. Kjemoterapi tilbyr vanligvis det beste behandlingsalternativet for denne tilstanden.

Ukontrollert vekst av en viss type protein som spiller en viktig rolle i immunforsvaret er årsaken til Franklins sykdom. Pasienter med denne sykdommen produserer store mengder tunge kjeder, som er komponenter i immunoglobulinene - proteiner som gjenkjenner og fester seg til fremmede stoffer i kroppen, som varsler andre komponenter i immunsystemet og gir mulighet for fjerning av dette farlige materialet. Sykdommen blir noen ganger referert til som tung-kjede-sykdom fordi den involverer overproduksjon av gammasortiment av tunge kjeder.

Symptomer på Franklin sykdom inkluderer feber, tretthet, svakhet, utvidelse av lymfeknuter, økt størrelse på leveren og milten og redusert antall røde blodlegemer. Et av de mest kjennetegnende symptomene på sykdommen er hevelse i baksiden av munnen, i regionen av ganen og mandlene. Denne hevelsen oppstår på grunn av spredning av lymfevevet som vanligvis finnes i dette området av kroppen. Hvis denne hevelsen utvikler seg, kan det gjøre pusten vanskelig. Pasienter med denne tilstanden har vanligvis økt risiko for infeksjon fordi immunforsvaret deres ikke fungerer som de skal.

Diagnostisering av Franklin sykdom er typisk avhengig av å utføre en rekke forskjellige laboratorietester. Pasientene har ofte lave antall røde blodlegemer, en lav konsentrasjon av blodplater i blodet og et høyt antall eosinosfiler i blodet, som er en spesifikk type hvite blodlegemer. Disse funnene er imidlertid ikke-spesifikke, så den faktiske diagnosen av Franklin sykdom må bekreftes ved å gjøre en test kalt proteinelektroforese på blod- og urinprøver oppnådd fra pasienter. Denne testen er i stand til å skille proteiner som finnes i disse væskeprøvene i henhold til deres størrelse. Hvis sykdommen er til stede, vil den vise en økt konsentrasjon av tung-kjede-proteiner.

Behandling av Franklin sykdom er vanligvis avhengig av å gi berørte pasienter cellegift. Disse behandlingene kan bidra til å redusere produksjonen av gamma tunge kjeder som forårsaker mange av manifestasjonene av sykdommen. Kjemoterapeutiske behandlingsmetoder som oftest brukes til å behandle lymfom, kan brukes til å behandle Franklin sykdom. Rituximab, en annen type cellegiftmiddel, har også blitt brukt for å behandle sykdommen. Dessverre er prognosen for pasienter med tilstanden vanligvis dårlig, og mange dør i løpet av fem år etter diagnosen.