Hva er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse som svekker nervesystemets funksjon og muskelbevegelse. Det får ryggmargen, store nerver og muskelfibre til å degenerere over tid, noe som til slutt fører til lammelse og andre store helsemessige komplikasjoner. Symptomer på Friedreichs ataksi begynner vanligvis å vises i tidlig barndom og forverres stadig gjennom ungdomstiden og tidlig voksen alder. Det er ingen kur mot sykdommen, men medisiner, fysioterapi og kirurgi hjelper mange pasienter til å overleve i sine voksne år og opprettholde positive livssyn.

Forskere har oppdaget at den underliggende genetiske faktoren som er ansvarlig for Friedreichs ataksi, er frataxingenet på kromosom 9. Genet utløser normalt dannelse av frataxinproteiner som hjelper med å drive energiproduksjon i hjernen, nervecellene og ryggmargen. Muterte frataxingener endrer DNA-kodende sekvenser, noe som resulterer i færre, mindre effektive proteiner. Som et resultat har sentralnervesystemet ikke nok energi til å sende elektriske signaler i hele kroppen. Nerveceller og muskelfibre degenererer til slutt og dør.

Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv sykdom, som betyr at en person må arve en mutert kopi av frataxingenet fra begge foreldrene sine for å få det. Mutasjonens alvorlighetsgrad kan ha innvirkning på alvorlighetsgraden, progresjonen og symptomdebuten. Noen mennesker med mild Friedreichs ataksi opplever ikke problemer før sent i livet, men det er mye vanligere at symptomer utvikler seg før fylte 15 år.

Det første symptomet på Friedreichs ataksi er ofte et klønete, ubalansert ganglag. Et barn kan ha problemer med å gå i en rett linje eller oppleve svakhet og prikking i beina når det står i lang tid. Problemer med muskelkoordinasjon og sensasjon i bena har en tendens til å forverres jevnlig og til slutt spre seg til armer og overkropp. Et fremskreden tilfelle av ataksi kan forårsake syns- og snakkevansker, spinal skoliose og fullstendig tap av kontroll av motorisk bevegelse. Livstruende komplikasjoner kan oppstå hvis hjertemuskelen blir involvert.

En lege diagnostiserer Friedreichs ataksi ved å nøye gjennomgå symptomene og utføre en serie tester. Elektrokardiogrammer og lignende diagnostiske tester brukes til å spore elektrisk aktivitet i hjertet og nervesystemet. Blod- og cerebrospinalvæskeprøver blir analysert på et laboratorium for å bekrefte at mutasjoner av frataxin er ansvarlige for symptomer.

Behandling for Friedreichs ataksi avhenger av flere faktorer, inkludert sykdomsstadiet, spesielle symptomer og pasientens alder. Ungdommer som fremdeles kan bevege armer og bein kan trenge å bruke støtteapparat og delta på fysioterapimesser for å utvikle bedre balanse og kontroll. Kirurgi eller avstiving er ofte nødvendig hvis skoliose er til stede. Medisiner for å kontrollere blodtrykk, muskelbetennelse og hjerterytme er ofte foreskrevet for å forhindre store hjertekomplikasjoner. Til tross for dedikert behandlingsinnsats, forlater sykdommen vanligvis pasienter bundet til rullestoler eller senger etter omtrent 20 år.