Hva er Fryns syndrom?
En sjelden genetisk lidelse som kalles Fryns syndrom resulterer i distinkte fødselsdefekter - noen synlige og andre ikke. Det mest slående trekket ved denne tilstanden er et hull i mellomgulvet som skiller mage og bryst, noe som får organer som mage og tarm til å presse oppover i brystet, og kveler utviklingen av lungene og hjertet. Noen av de mer merkbare symptomene er underutviklede fingre og tær, en overdrevet stor munn og nese, en liten hake og merkelig plasserte ører.
I følge National Institutes of Health lider så mange som 10 prosent av pasientene med medfødt membran-brokk (CDH) av denne lidelsen; det nøyaktige antallet er imidlertid ukjent. Barnasykehuset i Philadelphia anslår at omtrent en av 2500 fødsler viser CDH. De genetiske deformitetene som er vanlige for denne lidelsen blir vanligvis lagt merke til under fosterets ultralydundersøkelser i andre trimester, som vil måle hvor høyt leveren og andre organer er i forhold til brysthulen.
Den mellomgulvede brokk er det mest livstruende symptomet på Fryns syndrom. Etter fødselen vil leger ofte forsøke å reparere hullet kirurgisk, men først etter radiologisk testing for å måle alvorlighetsgraden av tilstanden og babyens respons. Uavhengig av innledende kirurgisk inngrep vil et barn med Fryns syndrom bli overvåket nøye i flere år siden brokkene kan ha forårsaket lungehypoplasi, eller skade på lungene, samt skade på selv hjerte, hjerne, kjønnsorganer og nyrer.
De mer merkbare delene av Fryns syndrom er ansikts- og ekstremitetsavvik, som kan være subtile eller påfallende. Et bredt nesespiss og en overdreven spalte mellom neseborene og overleppen er vanlige, det samme er mindre enn vanlig og brede sett øyne, en tykk og kort nakke, og stubbe, underutviklede fingre og tær - ofte uten negler. Uvanlig formede ører er også lave på hodet og en stor munn over en mindre enn vanlig hake. En ganespalte eller leppe er også en mulighet. Noen eller mange av disse symptomene er mulige med denne lidelsen.
Selv om noen barn med Fryns syndrom overlever i barndommen, dør de fleste før eller under fødselen på grunn av deres underutviklede lunger. De som overlever, vil sannsynligvis være intellektuelt og utviklingshemmede. Behandlingsalternativer er få, og mange av deformitetene er irreversible. Det kreves jevnlige besøk hos et team av spesialister, inkludert kardiologer, kirurger og pulmonologer, for å måle fremgang og avverge eventuelle ytterligere helserisiko.