Hva er gangliosidose?

Gangliosidose er en sjelden type lipidose, eller lipidlagringsforstyrrelse, der lipidene som er berørt er gangliosidene. Lipidlagringsforstyrrelser er arvelige lidelser der skadelige mengder lipider eller fett samler seg i kroppsvev og celler. Gangliosider er lipider som ligger på overflaten av celler. Det er to forskjellige former for gangliosidose, som påvirker to forskjellige typer gangliosider, kalt GM1 og GM2. Begge typer sykdommen er forårsaket av et resessivt gen, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere for at barnet deres skal være i fare for å arve lidelsen.

GMI gangliosidose forekommer i tre former, avhengig av når symptomene begynner: tidlig infantil, sent infantil og voksen. Tidlig infantil GM1 er den mest alvorlige, med symptomer som dukker opp rett etter fødselen. Symptomer inkluderer nevrodegenerasjon eller nevrondød, anfall, utvidelse av leveren og / eller milten. Andre vanlige symptomer inkluderer uregelmessigheter i skjelettet og muskelsvakhet, grove ansiktstrekk og røde flekker i øyet, et distansert mage og stive ledd. Barn med tidlig infantil GM1 blir ofte døve og blinde i løpet av det første leveåret, og går ofte bort før de fyller tre år, vanligvis på grunn av hjertekomplikasjoner ved lungebetennelse.

Sen infantil GM1 gangliosidose vises først mellom en og tre år, og er preget av mangel på muskelkoordinasjon, anfall, demens og talevansker. Lider av voksen GM1 begynner å vise symptomer mellom 3 og 30 år. Som i de andre sykdommens former, er muskel- og nevraldegenerasjon til stede, men utvikler seg vanligvis i en lavere takt enn i de infantile formene av sykdommen. Hornhinnetetthet og dystoni, der musklene ufrivillig trekker seg sammen i vridde stillinger, er ytterligere mulige symptomer. Noen som lider av voksent GM1 utvikler røde eller blå lesjoner kalt angiokeratomer på den nedre halvdelen av kroppen.

GM2 gangliosidose har også tre varianter: Tay-Sachs sykdom, Sandhoff sykdom og AB variant, som alle er livsfarlige bortsett fra i veldig sjeldne tilfeller med sent utbrudd. Alle former for GM2 gangliosidose er preget av rask degenerasjon av sentralnervesystemet, som består av hjernen og ryggmargen. GM2 kan være infantil, ung eller sent. De tre variantene er klinisk ubestemmelige fra hverandre, selv om de har forskjellige genetiske årsaker og påvirker forskjellige enzymer i kroppen.

Bare de sene begynnende formene av GM2 gangliosidose er ikke dødelige, mens pasienter med både infantil og ungform sjelden lever før barndommen. Sent-begynnende former er de sjeldneste, mens de spedbarnsvariantene er de vanligste. GM2 gangliosidosene forårsaker en rekke nevrologiske problemer, inkludert døvhet, blindhet, mental og psykologisk forverring og muskelatrofi.

Ingen av variantene av gangliosidose er kurerbare, og de fleste fører til død i tidlig alder. Fordi det genetiske grunnlaget for sykdommen er kjent, kan potensielle foreldre imidlertid vite om de risikerer å få et barn med en av disse lidelsene gjennom en enkel blodprøve. Derfor er sykdommene fullstendig forebygges.