Hva er genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning er en tjeneste som tilbys pasienter som kan være utsatt for arvelige sykdommer. Det tilbys også forventede foreldre som er bekymret for genene de kan gå ned. En genetisk rådgivningssession er designet for å åpne kommunikasjon, gi nyttige medisinske fakta og hjelpe pasienter med å ta beslutninger og gå inn for seg selv med medisinsk fagpersonell. Dette medisinske feltet har eksistert siden 1970-tallet; det første opplæringsprogrammet for genetisk rådgivning i USA åpnet i 1971.

Kravene til å bli genetisk rådgiver varierer, avhengig av regionen man ønsker å praktisere. Som hovedregel fullfører kandidatene et masterprogram i genetikk og rådgivning, og deretter må de bestå en eksamen administrert av et nasjonalt genetisk rådgivningsprogram. Under treningene vil genetiske rådgivere ha en sjanse til å samhandle med pasienter i kliniske omgivelser, og til å samle feltarbeidstimer som vil hjelpe dem profesjonelt.

Det er flere grunner til å søke genetisk rådgivning, og i noen tilfeller kan pasienter bli henvist. Foreldre blir ofte sendt til en genetisk rådgiver når en lege tror at de kan gi farlige egenskaper videre til barna sine, og foreldre med mislykkede graviditeter kan velge å delta på genetisk rådgivning for å finne ut hvordan og ta skritt for å forhindre tidlig avslutning, hvis de bestemmer seg å prøve igjen. Pasienter som har fått diagnosen sykdommer som har en genetisk kobling, blir også sendt til genetisk rådgivning, i likhet med noen pasienter med familiehistorie med genetiske problemer. Mennesker kan også velge genetisk rådgivning av nysgjerrighet.

I løpet av en genetisk rådgivningsøkt vil rådgiveren ta ned en familiehistorie og diskutere årsakene til at pasienten valgte rådgivning. Hvis rådgiveren mener det er nødvendig, vil han eller hun anbefale gentesting, som vanligvis vil bli utført av en lege. Når testingen er fullført, møter pasienten rådgiveren igjen for å diskutere resultatene og konsekvensene av dem. Hvis en kvinne for eksempel tester positivt for en mutasjon på BRCA1-genet sitt, kan det være lurt å varsle familiemedlemmer slik at de også kan testes, da denne mutasjonen er knyttet til brystkreft.

Hvis en pasient tester positivt for en mutasjon, vil rådgiveren diskutere effekten dette kan ha på pasientens liv. Genetisk rådgivning tilbyr informasjon om sannsynligheten for problemer i fremtiden, sammen med trinn for å forhindre, diagnostisere og behandle ulike sykdommer med en genetisk komponent. Siden en diagnose av en farlig mutasjon også kan være en traumatisk hendelse, tilbyr genetisk rådgivning også et rom for å behandle alvorlige nyheter og stille spørsmål om det.