Hva er glutathion-mangel?

Glutathione deficiency, også kjent som glutathione synthetase deficiency, er en lidelse som forhindrer kroppen i å produsere glutathione, et molekyl som består av tre aminosyrer og som er avgjørende for å opprettholde den normale funksjonen til kroppens immunsystem. Glutathione forhindrer celleskader ved å ødelegge skadelige eller ustabile molekyler produsert under energiprosessen. Det hjelper også til å bygge deoksyribonukleinsyre (DNA) og protein og spiller en avgjørende rolle i behandlingen av medisiner og kreftfremkallende stoffer som kan komme inn i kroppen. Mangelen forårsaket primært av en mutasjon eller serie av mutasjoner i glutathione synthetase-genet. Tilstanden kan være arvelighet, men metabolske forstyrrelser som diabetes og forskjellige medfødte tilstander kan også føre til mangel.

Glutathionmangel oppstår i tre stadier: mild, moderat og alvorlig. Noen første symptomer på glutathionmangel - oppkast, diaré, anemi og magesmerter - er de samme som for andre sykdommer, for eksempel multippel sklerose eller vitamin B12-mangel. Når glutationmangel oppstår, bygger det opp en forbindelse som kalles 5-oksoprolin i blodet, urinen og ryggmargen. Denne tilstanden er kjent som 5-oksprolinuri. Andre symptomer inkluderer hemolytisk anemi forårsaket av ødeleggelse av røde blodlegemer og metabolske acidoser som følge av en opphopning av melkesyre i blodet, urinen og spinalvæsken. Moderat symptomer på glutationmangel er de samme milde symptomene, men anses som mer alvorlige fordi de oppstår kort tid etter fødselen.

Alvorlige symptomer på glutationmangel er nevrologiske lidelser som psykomotorisk utviklingshemning, som er preget av en generalisert forsinkelse av fysisk respons, bevegelse og tale. Beslag, tap av koordinasjon og intellektuell svekkelse kan også forekomme. Et annet mindre vanlig symptom er tilbakevendende bakterieinfeksjoner i noen alvorlige tilfeller.

Glutathionmangel behandles først og fremst ved å administrere doser av en natriumcitrat- og sitronsyreblanding for å korrigere metabolsk acidose og antioksidant vitamin E og C. Dette kan være nok til å gjenopprette glutathion-nivåer, avhengig av hvor tidlig mangelen er diagnostisert. Alfa-liponsyre og n-acetylcystein (NAC) er også blitt brukt i behandlingen av mangelen. Alfa-lipoic acid er en antioksidant ansett for å være mer effektiv enn vitamin E og C. Det antas at NAC øker lave glutathione og cystein nivåer i leukocyttene til pasienter.

Selv om det er en sjelden lidelse, er glutationmangel en kronisk, livstruende tilstand. Regelmessig, periodisk oppfølging med en metabolske spesialist er vanligvis nødvendig etter behandlingen. Pasienter med et mildt eller moderat tilfelle kan vanligvis leve med tilstanden under tilsyn av en lege. Prognosen for pasienter med alvorlig mangel er mindre optimistisk. Selv med behandling kan pasientene fortsatt sitte sterkt utviklingshemmet og / eller oppleve anfall og nevrologisk forverring.