Hva er Goldenhar syndrom?

Goldenhar syndrom, også kjent som Goldenhar-Golin syndrom og oculo-auricolo-vertebral (OAV) syndrom, er en sjelden medfødt tilstand som gir deformiteter i hodet og ryggsøylens bein. Opprinnelig oppdaget av Dr. Maurice Goldenhar, oppdaget i 1952, har personer som er rammet av Goldenhar syndrom fysiske avvik til stede ved fødselen. Disse forskjellene kan være milde eller alvorlige. I noen tilfeller av Goldenhar syndrom kan de fysiske uregelmessighetene sees bilateralt, eller på begge sider av ansiktet, mens andre tilfeller viser ensidige avvik, som bare sees på den ene siden av ansiktet.

Goldenhar syndrom kan påvirke øynene, ørene og leppene. De som er født med denne tilstanden, kan ha delvis utviklede eller helt fraværende deler av ansiktet, samt hypoplasi, ufullstendig dannelse av hud og muskler i ansiktet. Unormal øreutvikling er en fremtredende egenskap ved denne tilstanden. Ørene kan være mindre enn gjennomsnittet, kalt mikrotia, eller fraværende, kalt anoti.

Fødselsdefekter i øyeområdet er også et ekstremt vanlig kjennetegn. Øyebollcyster oppstår rutinemessig ved dette syndromet, og noen pasienter kan ha vev som mangler fra den øvre delen av øyelokket. Goldenhar syndrom kan også forårsake deformasjon av munnvikene og munnåpningen, noe som kan føre til problemer med tale.

Det er foreløpig ikke bestemt om handlinger fra mor under graviditet direkte eller indirekte kan føre til Goldenhar syndrom. Det er imidlertid noen leger som tror at livsstil hos den gravide kan føre til ufullstendig utvikling av barn. Eksponering for visse giftstoffer og kjemikalier kan også føre til utvikling av Goldenhar syndrom.

Diagnostisering av Goldenhar syndrom innebærer en grundig fysisk undersøkelse av det berørte individet. En ultralydsskanning eller røntgenstråler kan også brukes til diagnose, og kan hjelpe til med å identifisere interne avvik. Dessverre er det ingen genetisk test tilgjengelig som korrekt kan diagnostisere Goldenhar syndrom.

Behandling av Goldenhar syndrom innebærer generelt korreksjon av de forskjellige symptomene som er til stede. Hørselsrelaterte problemer kan lindres av et høreapparat, korrigerende tannprosedyrer kan brukes til å hjelpe til med tannlegemessige uregelmessigheter, og talevansker kan forbedres ved logopedi. Plastikkirurgi brukes også som en gjenopprettende behandling i noen tilfeller, og kan variere fra enkle kosmetiske prosedyrer til mer invasive kirurgier i alvorlige tilfeller. Prognosen for Goldenhar syndrom er vanligvis utmerket, og individer som er rammet av denne tilstanden, er vanligvis i stand til å leve og fungere normalt.