Hva er Hallermann Streiff syndrom?

En ekstremt sjelden genetisk tilstand, Hallermann Streiff syndrom er først og fremst indikert av dverg, unormale problemer i hodeskallen og tannhelsen, tynt hår og synsproblemer. Det er også kjent som Francois dyscephaly syndrom. Siden det ikke er noen kur mot Hallermann Streiff syndrom; den kan bare behandles av et team av spesialister - som tannleger, optometrister og kirurger - for å lindre symptomer. Det er ikke kjent noen årsak til syndromet

Hallermann Streiff syndrom kan indikeres av visuelle ledetråder, inkludert en liten underkjeve, en klemt nese som ser ut som et nebb, og et bredt hode. Personer med sykdommen er vanligvis korte, men forholdsmessige. Øynene er ofte unormalt små.

Vanlige symptomer på Hallermann Streiff syndrom er dårlig syn, atrofi i huden og dårlig tannutvikling. I noen tilfeller vil tenner være til stede ved fødselen. Synsproblemer er vanligvis også til stede når individet er født og består typisk av grå stær og mulig nedsatt okulær på grunn av liten øyenstørrelse. I sjeldne tilfeller kan tilstanden også forårsake psykisk utviklingshemming.

Deformiteter i strukturen i luftveien og skallen hos individer med sykdommen kan føre til andre sykdommer. Det er også et potensial for hindrende søvnapné, fôringsproblemer og lungeinfeksjoner. Ekstra tenner i kjevebenet kan forårsake misdannelse og trengsel.

Det har blitt spekulert i at Hallermann Streiff syndrom er forårsaket av mutasjon av genene på grunn av recessive egenskaper hos begge foreldrene. I de fleste rapporterte tilfeller er utviklingen av tilstanden tilfeldig; det er vanligvis ikke en familiehistorie av sykdommen. Studier har fokusert på å prøve å oppdage hvilken hendelse eller hendelsesrekke som forårsaker utviklingen av sykdommen.

Syndromet må vanligvis diagnostiseres etter fødselen, selv om noen tegn, for eksempel en underutviklet kjeve, kan presentere seg i en ultralyd. En fysisk undersøkelse vil gi en lege mesteparten av informasjonen som er nødvendig for å avgjøre om en pasient har tilstanden. Røntgenbilder kan også være nyttige ettersom deformerte bein er en av de viktigste indikatorene på sykdommen.

Hallermann Streiff syndrom får navnet fra Wilhelm Hallermann og Enrico Streiff, mennene som laget de første rapportene om pasienter med tilstanden. Det medisinske samfunnet oppdaget det på slutten av 1800-tallet. I dag tilbyr en organisasjon kjent som Schattenkinder eV i Tyskland støtte til berørte individer.