Hva er Harlequin Ichthyosis?

Harlekin-iktyose er en smertefull arvelig hudtilstand preget av en overproduksjon av keratin og en påfølgende herding av huden. Tilfeller er blitt dokumentert siden 1700-tallet, selv om personer med harlekin-iktyose sjelden overlevde utover på slutten av 1900-tallet utover den første uken i livet, fordi tilstanden er assosiert med en rekke komplikasjoner. Denne hudsykdommen er svært sjelden, og forekommer mest sannsynlig hos barn til mennesker som har en genetisk avstamning. På verdensbasis anslås rundt 100 personer til enhver tid å leve med harlekinektyose.

Denne sykdommen er en del av en større familie av hudtilstander kjent som ichthyoses. Disse sykdommene er alle preget av utvikling av fortykket, skjellende hud. Harlekin-iktyose er den mest alvorlige av disse forholdene, og den er oppkalt etter de særegne diamantformene til den herdede huden, som ligner dekorasjonene som brukes i harlekinkostymer. Personer med harlekinektyose vokser like mye hud over natten som andre mennesker gjør på 14 dager, og utvikler lag med herdet vekter og innsnevrede funksjoner forårsaket av stramming og herding av huden.

En av de mest umiddelbare komplikasjonene av harlekinektyose er økt mottakelighet for bakteriell infeksjon. Personer med denne tilstanden har hud som sprekker i stedet for å brette seg, og gir mange steder bakterier kan komme inn i kroppen. Dehydrering er et annet vanlig problem, som hypertermi, fordi den fortykkede huden ikke lar kroppen regulere temperaturen veldig godt. Personer med harlekinektyose er også veldig utsatt for temperaturendringer takket være deres mangel på termisk regulering. Mange av dem opplever også pustevansker, fordi deres herdede hud begrenser bevegelsen i ribbeholderen.

Denne medfødte tilstanden er forårsaket av en feil på ABCA12-genet, som genetisk testing av pasienter har avslørt. Testing har også avdekket det faktum at foreldre til personer med tilstanden deler nok genetisk materiale til å antyde at de har felles forfedre, og at flere pasienter også ser ut til å dele en genetisk avstamning, noe som antyder at tilstanden kan være et resultat av en enkelt genetisk mutasjon . Foreldre som har et barn med harlekinektyose, har også stor sannsynlighet for å se tilstanden hos fremtidige barn.

Overlevelse med harlekinektyose henger sammen med å takle hudveksten og beskytte kroppen. Pasienter bruker vanligvis flere timer om dagen i bløtlegging i bad for å myke opp huden, deretter med en kraftig skrubbe for å fjerne de ytre hudlagene. Tung bruk av hudkremer og fuktighetskrem for å holde huden hydrert er også viktig. En pasient med harlekinektyose, Ryan Gonzalez, er en vellykket triatlet som beviser at det er mulig å leve og være aktiv med denne tilstanden.