Hva er Hartnup sykdom?

Hartnup sykdom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker metabolismen av viktige vitaminer i kroppen. De fleste med sykdommen har bare mindre vitaminmangel og opplever ikke betydelige helseproblemer. Alvorlige tilfeller kan føre til hyppige hudutslett, muskelkoordinasjonsproblemer og mental sykdom. Det er ingen kur mot Hartnup sykdom, men de fleste pasienter kan finne lindring av symptomene sine ved å følge spesialiserte dietter og ta vitamintilskudd for å rette opp manglene.

Tarmene bryter normalt aminosyrer fra mat og transporterer dem til leveren og nyrene. Disse organene metaboliserer på sin side kjemikaliene til essensielle proteiner og vitaminer. Når det gjelder Hartnup sykdom, svekker en genetisk defekt tarmene og nyrenes evne til å metabolisere aminosyrer i kosten. De blir utvist som avfall i urinen i stedet for å bli absorbert i blodomløpet. Hartnup sykdom er en autosomal recessiv lidelse som bare arves hvis begge foreldrene har en mutert kopi av et bestemt gen, kalt SLC6A19.

Den viktigste mangelen som skyldes Hartnup sykdom er mangel på nikotinamid, en type B-vitamin. En betydelig mangel på vitamin B kan forårsake hudproblemer og nevrologiske symptomer. Noen mennesker utvikler kronisk dermatitt som forårsaker rødhet og kløe over hele kroppen. Symptomene har en tendens til å være verst når huden blir utsatt for direkte sollys.

Personer med store vitamin B-mangler kan også oppleve hyppige episoder med muskelsvakhet, skjelvinger og dårlig koordinering. Demens er en uvanlig, men potensielt svekkende konsekvens av Hartnup sykdom. Et alvorlig og ubehandlet tilfelle av Hartnup sykdom som først vises i spedbarnet, kan føre til manglende trivsel og irreversibel psykisk utviklingshemming.

Leger kan vanligvis diagnostisere og behandle Hartnup sykdom før det forårsaker store problemer. Urinprøver testes for uvanlig høye nivåer av aminosyrer, og blodprøver screenes for å kontrollere for vitaminmangel. Andre potensielle årsaker til symptomer kan utelukkes ved hjelp av skanninger i hjernen og komplekse genetiske testprosedyrer.

Pasienter med relativt milde symptomer blir instruert om å opprettholde dietter med høyt protein og ta daglige vitamin B-tilskudd. De fleste nevrologiske problemer korrigerer seg når vitaminnivåene returneres til sitt normale område. Siden soleksponering er en viktig utløsende faktor for dermatitt, kan pasienter bli bedt om å bruke verneklær og solkrem når de går utendørs. Aktuelle kremer kan være foreskrevet for å lette hudsymptomer hvis alvorlige utslett fortsetter å utvikle seg.