Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en tilstand der kroppen tar opp og beholder for mye jern. Dette kan forårsake flere organsvikt, da forskjellige organer sliter med å takle overbelastningen av jernet. Det har også blitt koblet til forskjellige organkreft og andre medisinske problemer som er forårsaket av manglende diagnoser av hemokromatose på en riktig måte. Primær hemokromatose er en genetisk lidelse, mens sekundær hemokromatose kan være forårsaket av en rekke faktorer, inkludert alkoholisme. Denne tilstanden kan være vanskelig å diagnostisere, fordi den gir en rekke symptomer som kan gjøre det vanskelig å identifisere.

I små mengder er jern et essensielt næringsnæring, og det er en veldig viktig bestanddel av røde blodlegemer. Hos noen med hemokromatose, absorberer kroppen et høyt volum av jern, og den klarer ikke å spyle overskuddet. Jern akkumuleres i forskjellige kroppsvev, noe som forårsaker en rekke symptomer fra mørklagt hud til diabetes; mørklagt hud er et så vanlig symptom at noen mennesker kaller hemokromatose "bronsesykdom". Tilstanden er også assosiert med lever- og nyresvikt, og symptomer kan ebbe og flyte, noe som gjør det enda mer utfordrende å diagnostisere hemokromatose.

Diagnose utføres vanligvis med en blodprøve som sjekker for forhøyede jernnivåer. Behandling innebærer periodisk flebotomi, eller blodsletting, der en halvliter blod fjernes for å senke jernkonsentrasjonen i blodet. Noen leger bruker også ledetråder fra andre diagnostiske tester som medisinsk avbildning for å avdekke et tilfelle av hemokromatose. Hos personer med familiehistorie av tilstanden, kan en lege overvåke en pasient nøye for å fange de tidlige tegnene på hemokromatose.

Hvis hemokromatose blir ubehandlet, kan det forårsake alvorlige medisinske problemer, da det vil skade kroppens organer. Jo tidligere en pasient blir diagnostisert, desto bedre vil prognosen være på lang sikt, ettersom pasienten kan få regelmessig flebotomi for å redusere jernvolum i blodet. Leger kan også gi kostholdsanbefalinger som er designet for å redusere mengden lagret jern i kroppen, og pasienter oppfordres til å unngå stoffer med høyt jerninnhold.

Hemokromatose er blant de vanligste av genetiske defekter, spesielt blant nord-europeere. Tilstanden kan en gang ha vært nyttig, når mennesker hadde vanskeligheter med å spise et balansert kosthold, ettersom den økte lagringen av jern ville vært til fordel for underernærte mennesker. Primær hemokromatose er recessiv, noe som betyr at noen må få det mangelfulle genet fra begge foreldrene for å utvikle hemokromatose.