Hva er hemofagocytisk lymfohistiocytose?

Hemofagocytisk lymfohistiocytose er en veldig sjelden lidelse som raskt kan bli dødelig, noen ganger i løpet av uker eller dager etter utbruddet. Det er preget av ekstremt aggressiv immunsystemaktivitet, der visse typer hvite blodlegemer angriper og ødelegger sunt vev i kroppen. Sykdommen kan være genetisk eller ervervet, og den sees vanligvis i spedbarnsalder eller tidlig i barndommen. Behandlingsalternativer inkluderer immunsystemundertrykkende medisiner og cellegift for å blokkere virkningen av unormale blodceller. I alvorlige tilfeller kan pasienter trenge å få nødbeintransplantasjoner.

De nøyaktige årsakene til hemofagocytisk lymfohistiocytose er ikke helt forstått, men legene har identifisert noen risikofaktorer. Den genetiske formen for forstyrrelsen er resultatet av mutasjoner i ett eller flere spesifikke gener som kontrollerer produksjonen og virkningen av to typer blodceller: lymfocytter og histiocytter. Sykdommen er autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må ha unormale kopier av genene for at barnet deres skal arve den. Den ervervede formen for hemofagocytisk lymfohistiocytose oppstår vanligvis etter en alvorlig virus- eller bakteriell infeksjon. Immunsystemet klarer ikke å gå tilbake til normalt aktivitetsnivå når de smittsomme patogenene er blitt utryddet fra kroppen.

Lymfocytter og histiocytter hjelper normalt til å bekjempe infeksjoner. Når det gjelder hemofagocytisk lymfohistiocytose, reagerer cellene imidlertid på sunt kroppsvev på samme måte som de gjør mot patogener. Resultatet er organbetennelse, vevsdød og ødeleggelse av viktige blod- og benmargsceller. Pasienter med lidelsen opplever ofte høye feber, hudutslett og gulsott. Milten, leveren og andre organer kan bli forstørret og slutte å fungere ordentlig. Hjernen kan også bli påvirket, noe som kan føre til irritabilitet, mental forvirring, anfall og muligens koma eller plutselig død.

Leger kan diagnostisere hemofagocytisk lymfohistiocytose ved å nøye gjennomgå symptomer og utføre en serie tester. Blodprøver blir analysert for å kontrollere for unormale antall hvite og røde blodlegemer og for å undersøke for tilstedeværelse av infeksjoner. Fysiske undersøkelser og avbildningstester er nyttige for å bestemme hvilke organer som har blitt skadet og i hvilken grad. Pasienter som viser symptomer på hemofagocytisk lymfohistiocytose blir lagt inn på sykehus og behandles med en gang.

Målet med behandlingen er å stoppe overaktiviteten til lymfocytter og histiocytter. Kjemoterapimedisiner og andre immunsuppressiva er ofte effektive til midlertidig å stenge av det meste av immunforsvaret, noe som gir organer og kroppsvev tid til å komme seg. Den ervervede formen av forstyrrelsen er vanligvis mottakelig for medisinsk behandling, men de fleste pasienter som har genetiske tilstander trenger til slutt benmargstransplantasjoner for å forhindre tilbakevendende problemer. Ved å fjerne unormale celler fra benmargen og erstatte dem med sunne stamceller, er et stort antall pasienter i stand til å komme seg permanent.