Hva er hemophilia B?
Hemofili B er en arvelig tilstand der en persons kropp ikke klarer å forhindre blodpropp, noe som resulterer i omfattende blødninger. En person med hemofili B er utsatt for neseblødninger og lange blødningsperioder fra operasjonen. Forårsaket av et mangelfullt gen på X-kromosomet, er tilstanden mer vanlig hos menn enn kvinner. Selv om det er mulig for en person å blø i hjel av lidelsen, er de fleste i stand til å leve et normalt liv med behandlinger, inkludert en vaksine.
Som et resultat av en mangel på et blodplasmaprotein som kalles faktor IX, er en person ikke i stand til å kontrollere blødning. Hvis en person ikke har nok av proteinet, klarer ikke blodet å koagulere nok til å styre blødningen ordentlig. Når proteinnivået ikke er på normalt nivå, kan hendelser med lange blødningsperioder uten forståelig grunn finne sted. Et annet navn for hemofili B er hemofili med faktor IX.
Kvinner er bærere av genet som forårsaker hemofili B. Siden kvinner har to X-kromosomer, hvis det ene X-kromosomet er mangelfullt, kan det andre kompensere. Men siden menn bare har ett X-kromosom, vil menn ha lidelsen hvis de har ett mangelfullt gen. Et mannlig barn født av en kvinne som bærer det defekte X-kromosomet har 50 prosent mulighet for å få tilstanden, mens et kvinnelig barn har 50 prosent mulig å være bærer. Det er også mulig for en person å utvikle sykdommen på grunn av en genmutasjon, snarere enn som et resultat av arvelige faktorer.
En person som lider av hemofili kan oppleve alvorlige komplikasjoner. Intern blødning kan føre til smerter og hevelse, noe som kan forårsake deformasjoner i ledd og muskler. Blødning fra tilstanden kan også føre til at tungen i bunnen sveller og forårsaker pustevansker. En person med hemofili må også være forsiktig, da et lite treff i hodet kan føre til betydelig blødning i hodeskallen, noe som kan føre til hjerneskade eller til og med død.
Typisk behandling for hemofili B innebærer en infusjon av faktor IX-konsentrat for å redusere potensialet for overdreven blødning. Mengden konsentrat som administreres avhenger av hvor alvorlig blødning er og pasientens størrelse. Om nødvendig kan infusjonene administreres selv ved blødningens begynnelse. En person med en alvorlig form for tilstanden kan trenge konstant overføring, samt regelmessige besøk hos en hematolog. Det kan også være nødvendig for en person med tilstanden å motta en hepatitt b-vaksine.