Hva er hemofili C?

Hemofili C er en blødningsforstyrrelse der en person mangler eller mangler koagulasjonsfaktor XI. Koagulasjonsfaktorer hjelper til med å koagulere blod og dermed kontrollere eller stoppe blødningen. En person som har lidelsen, opplever da overdreven eller langvarig blødning. Hemofili C er hovedsakelig en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere av det recessive genet, og hver og en må overføre det til barnet for at lidelsen skal oppstå. Forstyrrelsen i seg selv er også kjent som faktor XI -mangel, plasmotromboplastin -antecedent (PTA) mangel, eller Rosenthal -syndrom.

forskjellige typer hemofili eksisterer, med den typen som en person har avhengig av hvilken koaguleringsfaktor han mangler. I motsetning til hemofili A og B, som er de mer vanlige typene av hemofili, påvirker hemofili C både hanner og kvinner likt. I likhet med hemofili A og B, kan noen av etnisitet eller rase ha hemofili C. På den annen side er hemofili C mer ofte funnet blant ThOSE av Ashkenazi jødisk avstamning.

Selv om det avhenger av en persons spesifikke tilstand, er symptomer på hemofili C generelt milde i forhold til andre typer hemofili. Blødningsmønstre har en tendens til å være uforutsigbare. Bruising og neseblødning forekommer, men er sjeldne, og det samme er leddblødning og spontan blødning. Overdreven eller langvarig blødning skjer vanligvis etter en stor hendelse som fødsel, kirurgi eller traumer. Det kan være under denne store begivenheten når en person oppdager for første gang at han har lidelsen.

Diagnose av hemofili C kan involvere en rekke tester. Eksempler på tester inkluderer en testen for blødningstid, en aktivert delvis tromboplastintid (APTT) test og en prothrombin Time (PT) -test. I tillegg er en annen måte å diagnostisere lidelsen gjennom en faktor XI -aktivitetsanalyse. Ved siden av disse testene, er det som også hjelper med diagnose, avsløring av familieblødningHistorie siden det er en arvelig lidelse.

Det er ingen kur mot hemofili C; Det er en livslang lidelse. Generelt sett kan en person med tilstanden leve et normalt liv, og krever ikke noen form for terapi eller behandling med mindre han opplever en langvarig blødningsepisode, for eksempel etter operasjonen. I et slikt tilfelle vil behandlingen bestå av plasmainfusjon. Mengden plasma tilført under inngrepet kan være stor, for å sikre nok overføring av faktor XI. En annen type behandling, spesielt for munnblødning, er bruk av antifibrinolytiske midler.

ANDRE SPRÅK