Hva er hemophilia C?

Hemofili C er en blødningsforstyrrelse der en person mangler eller mangler koagulasjonsfaktor XI. Koagulasjonsfaktorer hjelper til å koagulere blod og dermed kontrollere eller stoppe blødning. En person som har lidelsen, opplever da overdreven eller langvarig blødning. Hemofili C er hovedsakelig en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere av det recessive genet, og hver og en må gi det videre til barnet for at lidelsen skal oppstå. Selve lidelsen er også kjent som Factor XI-mangel, plasma-tromboplastin-antecedent (PTA) -mangel, eller Rosenthal-syndrom.

Ulike typer hemofili eksisterer, med den typen som en person har, avhengig av hvilken koagulasjonsfaktor han mangler. I motsetning til hemofili A og B, som er de vanligste typene av hemofili, påvirker hemophilia C både hanner og kvinner. I likhet med hemofili A og B, kan hvem som helst av etnisitet eller rase ha hemofili C. På den annen side er imidlertid hemofili C mer ofte funnet blant de med Ashkenazi jødisk avstamning.

Selv om det avhenger av en persons spesifikke tilstand, er symptomer på hemofili C generelt milde i forhold til andre typer hemofili. Blødningsmønstre har en tendens til å være uforutsigbare. Blåmerker og neseblødning forekommer, men er sjeldne, som også leddblødning og spontan blødning. Overdreven eller langvarig blødning skjer vanligvis etter en større hendelse som fødsel, kirurgi eller traumer. Det kan være under denne store begivenheten når en person for første gang oppdager at han har lidelsen.

Diagnostisering av hemofili C kan innebære en rekke tester. Eksempler på tester inkluderer en blødningstest, en aktivert partiell tromboplastintid (aPTT) test og en protrombintid (PT) test. I tillegg er en annen måte å diagnostisere lidelsen gjennom en faktor XI aktivitetsanalyse. Ved siden av disse testene er det som også hjelper med diagnosen avsløringen av familieblødningshistorie siden det er en arvelig lidelse.

Det er ingen kur mot hemofili C; det er en livslang lidelse. Generelt sett kan en person med tilstanden leve et normalt liv, og trenger ikke noen form for terapi eller behandling med mindre han opplever en langvarig blødningsepisode, for eksempel etter operasjonen. I et slikt tilfelle vil behandlingen bestå av plasmainfusjon. Mengden plasma som tilføres under prosedyren kan være stor, for å sikre nok overføring av faktor XI. En annen type behandling, spesielt for munnblødning, er bruk av antifibrinolytiske midler.