Hva er hemofili?

Hemophilia er en arvelig blodsykdom som resulterer i at blodet ikke klarer å koagulere normalt. De som lider av denne tilstanden, kan blø i lang tid selv fra det minste kuttet eller skaden. Uforklarlige blåmerker er også vanlig. Selv om blødning fra ytre skader er et problem for de som lider av sykdommen og kan være alvorlige, ligger faren for hemofili i tendensen til å blø internt. Blødning i muskler og ledd er et vanlig smertefullt symptom, men store indre organer som hjerne, ryggmarg, lever og andre kritiske systemer kan begynne å blødde uventet, noe som setter en persons liv i umiddelbar risiko.

Denne sykdommen er forårsaket av fravær av et viktig protein som finnes i normalt blod som hjelper til med koagulering. Helsepersonell erkjenner to forskjellige typer hemofili: type A og type B. Disse to typene er forskjellige i typen protein som er mangelfull eller fraværende i blodet. Proteinet som forårsaker type A kalles faktor VIII-proteinet, og hemofili B er forårsaket av proteinet referert til som faktor IX.

Begge typer er ekstremt sjeldne; type A er imidlertid litt mer vanlig enn type B. Hemofili finnes nesten utelukkende hos menn, selv om kvinnelige bærere kan oppleve milde symptomer. Enkelte tilfeller anses å være milde, moderate eller alvorlige, avhengig av mangelen på proteiner som normalt hjelper blodet til å koagulere. De med mild hemofili har generelt bare 30% av det gjennomsnittlige nivået av koaguleringsproteinet. Moderat sykdom er resultatet av bare 5% av det normale nivået av protein, og alvorlige resultater fra mindre enn 1% av den normale tilstedeværelsen av proteinet.

Hemofili diagnostiseres vanligvis i løpet av det første leveåret, og moderne behandlinger er effektive. Faktorerstatningsterapi ved bruk av syntetiske proteiner er den vanligste og effektive behandlingen. Andre medisiner er tilgjengelige for å øke kroppens egen produksjon av proteiner eller for å hjelpe koagulering på andre måter.

I historien påvirket en av de mest berømte og tragiske tilfellene den tiltenkte arvingen til Russland. Sønnen til Nicholas II, den siste tsaren i Russland, Alexei led av alvorlig hemofili. Uvitenheten om sykdommen den gangen fikk Alexeys forferdede foreldre til å stole på den mystiske Rasputin, som var i stand til å gi barnet lettelse fra sin sykdom. Kraften og autoriteten som Rasputin fikk gjennom sine helbredende evner førte til slutt til imperiets fall og Romanov-familiens bortgang. Alexeys forstyrrelse inspirerte den vanlige beskrivelsen av denne tilstanden som "The Royal Disease".