Hva er arvelig angioødem?

Arvelig angioødem er en svært sjelden forstyrrelse av immunsystemet som får blod, lymfe og andre kroppslige væsker til å bygge seg opp i visse områder av kroppen. Personer med lidelsen kan oppleve hyppige episoder av hevelse i ansiktene, hånden, foten eller magen. Arvelig angioødem kan også forårsake gastrointestinale problemer og potensielt dødelig sammensnøring av luftveiene. Behandlingsalternativer er begrenset for lidelsen siden tradisjonelle betennelsesdempende medisiner er ineffektive. Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessig blodoverføring for å kontrollere symptomer og forhindre alvorlige komplikasjoner.

Proteiner kalt C1-esterasehemmere regulerer normalt strømmen av blod og væske gjennom forskjellige typer kroppsceller. Ved arvelig angioødem er C1-proteiner enten i veldig lav forsyning eller inaktiverte på grunn av en genetisk mutasjon. Lav eller unormal C1-proteiner fører til væskesamling under huden og i noen organer. Tilstanden er kategorisert som autosomal dominant, noe som betyr at den kan arves hvis bare en av foreldrene har et mangelfullt gen. Selv om C1-mangler er til stede ved fødselen, oppstår det vanligvis ikke symptomer før ungdom eller tidlig voksen alder.

De vanligste symptomene på arvelig angioødem er hevelse og rødhet i ekstremiteter eller ansikt. I de fleste tilfeller er hevelse ikke ledsaget av kløe, svie eller andre symptomer som vanligvis er forbundet med utslett. Symptomatiske episoder kan vare alt fra en dag til flere uker av gangen, og angrep kommer igjen noe spontant hos de fleste pasienter.

Hvis C1-mangelen er alvorlig, kan slimhinnen i mage-tarmkanalen også bli påvirket. Når tarmen sveller, kan en person oppleve smertefulle kramper, distensjon, tap av matlyst og kvalme. Lungene og luftveiene er bare sjelden involvert, men komplikasjoner kan føre til livstruende luftveisobstruksjon, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Leger diagnostiserer arvelig angioødem ved å gjennomgå symptomer, undersøke flekker av hoven hud og analysere blodprøver. Blodprøver kan screenes for vanlige C1-tellinger og andre tegn på en autoimmun lidelse. Diagnostiske avbildningstester kan være nødvendig i tillegg hvis det er mistanke om tarm- eller lungeskade.

Når arvelig angioødem er begrenset til hudinvolvering, er ikke alltid behandling nødvendig. En lege kan foreskrive betennelsesdempende medisiner som kortikosteroider for å lindre umiddelbare symptomer, men det er ingen klar langvarig kur. Hospitalisering og blodoverføringer er nødvendig hvis tilstanden blir veldig alvorlig. Pasienter som risikerer hyppige, alvorlige angrep, kan trenge å få plasmaoverføringer regelmessig gjennom hele livet, i tillegg til å utjevne C1-konsentrasjoner.