Hva er arvelig angioneurotisk ødem?
Arvelig angioneurotisk ødem er en uvanlig genetisk tilstand som forårsaker stor hevelse i forskjellige deler av kroppen. Lidelsen forårsaker først symptomer i barndommen, og episoder med hevelse har en tendens til å forverres og blir hyppigere etter puberteten. Arvelig angioneurotisk ødem fører oftest til hevelse i ekstremiteter og ansikt som kan være ubehagelig, men generelt ikke er livstruende. Hvis tilstanden påvirker luftveiene og mage-tarmkanalen, kan det imidlertid oppstå potensielle alvorlige komplikasjoner. Det er ingen klar kur, men leger kan tilby medisiner og kliniske behandlinger for å håndtere symptomer når episoder oppstår.
Nyere forskning har presisert de underliggende genetiske faktorene som er involvert i arvelig angioneurotisk ødem. Hos friske mennesker produserer SERPING1-genet proteiner kalt C1-hemmere som spiller en viktig rolle i å kontrollere betennelse og hevelse. Pasienter med arvelig angioneurotisk ødem har enten inaktivert eller unormalt fungerende SERPING1 gener. Deres lave nivåer av C1-hemmere fører til betennelse i blodkar og skade, noe som gjør at væske kan sive ut fra karene og samle seg i kroppsvevet. Resultatet er alvorlige, hyppige hevelsesepisoder i ett eller flere områder av kroppen om gangen.
Som navnet antyder, kan arvelig angioneurotisk ødem overføres fra foreldre. Det er en autosomal dominerende lidelse, som betyr at bare den ene forelderen trenger å ha en skadet kopi av genet for å gi det ned. Det er imidlertid mulig at en ny, tilfeldig mutasjon forårsaker angioneurotisk ødem hos en person som ikke har noen familiehistorie om tilstanden eller noen annen type autoimmun lidelse.
Type og alvorlighetsgrad av symptomer avhenger av hvilke kroppsdeler som blir berørt. Mange pasienter opplever hevelse i armer, ben og ansikt. Smerter og ømhet er uvanlig, selv om det kan være vanskelig å bruke sko, gå eller utføre praktiske oppgaver når hevelse er til stede. Arvelig angioneurotisk ødem kan også påvirke tarmen, og føre til magekramper, kvalme, oppkast, diaré og andre relaterte symptomer. Hevelse i halsen og tungen er også viktig, fordi de kan forårsake livstruende pustevansker.
Siden hevelse kan være et symptom på mange forskjellige helseproblemer, kan det være vanskelig å få en klar diagnose av angioneurotisk ødem. Leger gjennomgår generelt pasientens medisinske og familiehistorie og utelukker andre potensielle årsaker, for eksempel infeksjoner og allergier. Genetesting på blodprøver kan bekrefte diagnosen etter at andre problemer har blitt avfeid.
De fleste ødemepisoder kan kontrolleres med et medikament kalt danazol, som forbedrer C1-proteinnivået i blodomløpet. Mennesker som opplever hyppige problemer blir ofte bedt om å ta lave doser danazol daglig for å forhindre angrep. Akutt behandling kan være nødvendig for hevelse i luftveiene eller tarmen. Pusterør, oksygenbehandling og intravenøs ernæring kan holde pasientene stabile til symptomene deres forbedres.