Hva er arvelig fruktoseintoleranse?

Personer med arvelig fruktoseintoleranse har en arvelig tilstand som forhindrer dem i å fordøye et sukker kalt fruktose. Svelging av fruktose når kroppen ikke kan fordøye, kan føre til farlige bivirkninger som til slutt kan føre til gulsott og leversykdom. Av denne grunn må personer med denne lidelsen følge en spesiell arvelig fruktoseintoleranse diett som eliminerer alle kilder til dette sukkeret.

Fruktose er en type sukker som finnes i honning og frukt, og er også en komponent av sukrose, eller bordsukker. Fruktose tilsettes ofte som søtningsmiddel til bearbeidet mat og drikke, inkludert mange babymat. Utbredelsen av fruktose i både naturlig og bearbeidet mat gjør det å unngå dette stoffet til en komplisert virksomhet.

Arvelig fruktoseintoleranse er en genetisk medfødt forstyrrelse, noe som betyr at noen med denne forstyrrelsen blir født med den som et resultat av en arvelig genetisk mutasjon. Personer med fruktoseintoleranse er mangelfulle i et leverenzym kalt aldolase-B, noe som er avgjørende for metabolismen av fruktose. Å spise fruktose i fravær av dette enzymet forårsaker metabolske problemer som igjen kan føre til farlig lavt blodsukker, så vel som nyrene og leveren toksisitet. Dette er fordi aldolase-B-mangel også forhindrer effektiv bruk av fosfater, som er nødvendige for å konvertere lagret glykogen til glukose. Sluttresultatet er ikke bare hypoglykemi, men også farlig høye nivåer av giftige metabolitter i leveren.

Barn med denne lidelsen vil begynne å vise symptomer rett etter at de først har fått matvarer med sukrose eller fruktoseholdig formel eller annen mat. Hos barn kan arvelig fruktoseintoleranse symptomer inkludere dårlig fôring, fordøyelsesproblemer etter å ha spist fruktose eller sukrose, overdreven søvnighet, irritabilitet, oppkast, gulsott og anfall, kramper. Mulige komplikasjoner inkluderer ukontrollert blødning, leverforstørrelse, leversykdom og til slutt leversvikt. Noen mennesker har også en risiko for å utvikle gikt, da denne tilstanden også kan øke blodnivået av urinsyre.

Fullstendig eliminering av all fruktose i kosten er den eneste behandlingen for arvelig fruktoseintoleranse, og det er ingen kur mot lidelsen. Et fruktosefri kosthold krever eliminering av frukt og fruktprodukter, honning av alle slag, sukrose og all mat som inneholder enten fruktose eller sukrose som et søtningsmiddel. Dette inkluderer sirup som lønnesirup, melasse, maissirup og agavesirup, som alle inneholder enten fruktose eller sukrose. Behandlet mat som inneholder noen av disse søtstoffene, må også unngås. Prognose for personer med denne lidelsen er god så lenge kostholdet følges nøye.