Hva er arvelig hemorragisk telangiectasia?

Arvelig hemorragisk telangiectasia (HHT) er en sjelden, genetisk tilstand. Det påvirker måten blodkar dannes og kan skape problemer med hvordan de opererer og samhandler med hverandre. Spesielt har noen blodkar i en person med HHT ikke de nødvendige forbindelsene av kapillærer mellom arterier og årer. Denne mangelen på forbindelse skaper blodtrykk av høyt trykk mellom årer og arterier, noe som resulterer i skjørhet av venene i arterien / venen tilkoblingsstedet som kan skape blødning eller blødning.

Fravær av kapillærforbindelse i arvelig hemorragisk telangiectasia forekommer ikke i alle vene / arterieforbindelser. Likevel kan det forekomme i forskjellige områder av kroppen og påvirke små eller store arterier og årer. Størrelse på kar bestemmer om den delikate og utsatte for blødningsforbindelse blir referert til som en telangiectasia eller en arteriovenøs misdannelse. Det siste kan være farligere og befinner seg i områder som lungene eller hjernen, og utgjør en betydelig trussel hvis blødning begynner å oppstå. Mange telangiektaser er nær hud eller nær slimhinner, og ett kjennetegn på denne tilstanden er hyppige neseblod, eller synlige bevis på telangiektaser på huden.

Det er flere forskjellige typer arvelig hemorragisk telangiectasia, som kan variere i alvorlighetsgrad. Én art, kalt ungdom HHT har en tilleggsfunksjon. Mennesker kan være utsatt for å utvikle polypper i tarmkanalen i tillegg til å ha disse kapillær-fraværende venøse forbindelsene.

Alle slags tilstander blir arvet. Arvemønster er autosomalt dominerende, noe som betyr at folk bare trenger å arve et enkelt gen fra en enslig forelder for at sykdommen skal komme til uttrykk. Dette betyr også at personer med HHT har 50% sjanse for å gi tilstanden videre til eventuelt avkom.

Noen av de vanligste symptomene på HHT inkluderer neblødninger, som ofte kan forekomme, og tilstedeværelse av lilla eller røde flekker (telangiektaser) i ansiktet eller huden i midten av livet. Folk kan også ha blødninger andre steder der saken er mer alvorlig. Mage-, lever-, hjerne- eller lungeblødninger kan forekomme, og det er viktig å identifisere at en person har arvelig hemorragisk telangiectasia, slik at disse potensielle risikoene kan overvåkes. Hvis blødning forekommer regelmessig, men ikke er alvorlig, blir noen mennesker blodfattige og blodprøver kan ofte utføres for å se etter dette tegnet.

Det er viktig å merke seg at symptomuttrykk varierer veldig, og mange symptomer kan kontrolleres eller medisinsk administreres. For eksempel kan fuktighet hjemme hjelpe med hyppige neseblødninger. Usikre eller plagsomme telangiektaser kan fjernes kirurgisk. En rekke kirurgiske inngrep er nyttige for å korrigere arteriovenøse misdannelser, så alvorlig blødning ikke oppstår internt. Personer med HHT trenger nøye overvåking av en spesialist, men mange kan leve veldig normale liv med svært få inngrep.

Én ting som alle mennesker med arvelig hemorragisk telangiectasia pleier å kreve, er bakteriell endokarditt (BE) profylakse. Dette er antibiotikabehandling som ble tatt før tannprosedyrer. Svakhet i slimhinnene i munnen skaper større sannsynlighet for at bakterier kommer inn i blodomløpet, noe som kan forårsake infeksjon i hjertet. Alle med HHT bør informere tannleger om å være sikker på at denne forholdsregelen blir ivaretatt, selv for enkle ting som tannrengjøring.