Hva er arvelig nevropati?

Arvelig nevropati er en arvelig nevrologisk lidelse. Det påvirker det perifere nervesystemet, som består av nerver og ganglier - klynger av nerveceller - som ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Disse nervene går gjennom lemmene og indre organer, og kobler dem til sentralnervesystemet. Det er fire hovedunderkategorier av arvelig nevropati: arvelig sensorisk nevropati, arvelig motorisk nevropati, arvelig motorisk og sensorisk nevropati, og arvelig sensorisk og autonom nevropati.

Symptomer på arvelig nevropati varierer avhengig av type og kan omfatte slike sensoriske symptomer som smerter, nummenhet og prikking i føttene og hendene, eller motoriske symptomer som svakhet og nedsatt muskelmasse, spesielt i underbenene og føttene. Arvelige nevropatier som påvirker det autonome nervesystemet, kan føre til svetteforstyrrelser, plutselige blodtrykksfall ved stående og ufølsomhet for smerter. Høye buer, hamertær, tynne leggmuskler og skoliose, som alle er assosiert med arvelig nevropati, kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet. Genetisk testing, nervebiopsier og nerveledningsevne-tester kan brukes til å identifisere arvelige nevropatier.

Behandling for arvelige nevropati fokuserer på å lindre de mest problematiske symptomene. I noen tilfeller kan fysioterapi og smertestillende medisiner være nyttig. Utover disse palliative tiltakene er det imidlertid ingen standardbehandlinger for arvelig nevropati. Alvorlige fot- eller skjelettdeformiteter kan korrigeres i ulik grad ved ortopedisk kirurgi, og mobiliteten kan forbedres ved avstivning, men det er ingen kur.

Prognosen for personer med arvelig nevropati avhenger av typen som påvirker dem. Noen typer er så milde at symptomene ikke en gang blir lagt merke til. I disse tilfellene kan lidelsen bli udiagnostisert i årevis og kan aldri bli et alvorlig problem. På den annen side kan de mer alvorlige typene forårsake betydelige vanskeligheter og kan føre til funksjonshemninger.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), en motor-sensorisk nevropati oppkalt etter de tre legene som først identifiserte den, er den vanligste typen arvelig nevropati. Opprinnelig forårsaker CMT svakhet og sløsing med musklene i føttene og underbenene. Fotdråpe eller et høyt tråkket ganglag som forårsaker snubling og fall kan være et resultat av denne tilstanden. Deformiteter som høye buer eller hammertoer er også karakteristiske for CMT.

Muskelsvakheten som er karakteristisk for CMT, er et resultat av demyelinisering, som er ødeleggelsen av myelinskjeden som beskytter nevroner. Demyelinisering forstyrrer nervesignaler før de når muskelen. Når CMT utvikler seg, kan musklene i hendene også begynne å svekkes og atrofi, noe som kan føre til tap av fine motoriske ferdigheter. En sjelden gang kan muskler i mellomgulvet og luftveiene påvirkes, men CMT anses ikke som dødelig, og de fleste pasienter har en normal forventet levealder.