Hva er arvelig spastisk paraplegi?

Hereditær spastisk paraplegi (HSP), også referert til som Strumpell-Lorrain sykdom, familiær spastisk paraplegi og spastisk paraplegi, tilhører en gruppe sjeldne genetiske lidelser som påvirker nervesystemet. Pasienter opplever ofte en gradvis, men likevel kontinuerlig utvikling av svakhet og spastisitet eller stivhet i benmuskulaturen. Det ble først notert av en tysk nevrolog, Dr. Strumpell, i 1883, og ble senere forklart mer detaljert av to franskmenn som het Charcot og Lorrain. Symptomer kan starte i alle aldre, men mer ofte mellom 20 og 40 år.

Hjernen sender vanligvis signaler til kroppsdeler gjennom nervecellene og nervefibrene. Ved arvelig spastisk paraplegi er det ofte en gradvis forverring av nervene som kontrollerer musklene i bena. Milde symptomer kan også forekomme i armer og andre overkroppsmuskler, selv om det er veldig sjelden.

Det er to generelle klassifiseringer av arvelig spastisk paraplegi - den rene eller ukompliserte typen og den komplekse eller kompliserte typen. Ved ukomplisert arvelig paraplegi opplever pasienter vanligvis mest muskelsvakhet og stivhet i bena. I starten kan pasienter ha vanskelig for å gå, klatre opp trapper eller balansere seg selv. Noen pasienter kan ha alvorlige symptomer og kan til slutt trenge å bruke gangutstyr eller rullestoler når sykdommen fortsetter å utvikle seg. Andre kan også klage på urinproblemer og nedsatt følelse i føttene.

Pasienter med komplisert arvelig spastisk paraplegi opplever ofte lignende symptomer i bena, men de har vanligvis ekstra problemer med nervesystemet. Disse inkluderer tale- og hørselsforstyrrelser, hukommelsestap, psykisk utviklingshemning eller lærevansker og epilepsi. Epilepsi er en lidelse i hjernen som forårsaker anfallsanfall.

Nevrologer, leger som spesialiserer seg i sykdommer i hjerne og nervesystemer, diagnostiserer og behandler ofte individer med arvelig spastisk paraplegi. Grundige fysiske og nevrologiske undersøkelser blir vanligvis utført. En pasients familiehistorie blir også ofte tatt i betraktning. Ytterligere tester kan også utføres, for eksempel magnetisk resonansavbildning (MRI), cerebrospinal fluid (CSF) analyse, og fremkalle potensiell testing. Den framkallende potensielle testen evaluerer vanligvis pasientens nervesvar på stimuli.

Behandling av pasienter med arvelig spastisk paraplegi innebærer ofte regelmessig fysioterapi. Under fysioterapi blir pasienter veiledet til å utføre øvelser som styrker musklene, reduserer trettheten og opprettholder bevegelsesområdet (ROM). Medisiner kan også gis for å lindre stivhet og urinsymptomer.