Hva er arvelig spastisk paraplegia?

Arvelig spastisk paraplegia (HSP), også referert til som Strumpell-Lorrain sykdom, familiær spastisk paraparese og spastisk paraplegi, tilhører en gruppe sjeldne genetiske lidelser som påvirker nervesystemet. Pasienter opplever ofte en gradvis, men kontinuerlig utvikling av svakhet og spastisitet eller stivhet i musklene i bena. Det ble først bemerket av en tysk nevrolog, Dr. Strumpell, i 1883, og ble senere forklart mer detaljert av to franskmenn ved navn Charcot og Lorrain. Symptomer kan starte i alle aldre, men mer vanlig mellom 20 og 40 år.

Hjernen sender vanligvis signaler til kroppsdeler gjennom nervecellene og nervefibrene. I arvelig spastisk paraplegia er det ofte en gradvis forverring i nervene som kontrollerer musklene i bena. Mild symptomer kan også forekomme i armene og andre overkroppsmuskler, selv om det er veldig sjelden.

Det er to generelle klassifiseringer av arvelig spastisk paraplegia - den rene eller ukompliisert type og den komplekse eller kompliserte typen. I ukomplisert arvelig paraplegi opplever pasienter vanligvis for det meste muskelsvakhet og stivhet i beina. I starten kan pasienter synes det er vanskelig å gå, klatre opp trapper eller balansere seg selv. Noen pasienter kan ha alvorlige symptomer og kan etter hvert trenge å bruke gangenheter eller rullestoler da sykdommen fortsetter å utvikle seg. Andre kan også klage på urinproblemer og redusert sensasjon i føttene.

Pasienter med komplisert arvelig spastisk paraplegia opplever ofte lignende symptomer i bena, men de har vanligvis ytterligere nervesystemproblemer. Disse inkluderer tale- og hørselslidelser, hukommelsestap, psykisk utviklingshemning eller lærevansker og epilepsi. Epilepsi er en lidelse i hjernen som forårsaker anfallsangrep.

nevrologer, leger som spesialiserer seg på hjerne- og nervesystemforstyrrelser,diagnostiserer og behandler ofte individer med arvelig spastisk paraplegia. Grundige fysiske og nevrologiske undersøkelser gjøres vanligvis. Pasientens familiehistorie blir også ofte tatt i betraktning. Ytterligere tester kan også utføres, for eksempel magnetisk resonansavbildning (MRI), cerebrospinal væske (CSF) analyse og fremkalle potensiell testing. ENCOW -potensialetesting evaluerer vanligvis pasientens nervesvar på stimuli.

Behandling av pasienter med arvelig spastisk paraplegia involverer ofte regelmessig fysioterapi. Under fysioterapi blir pasienter veiledet til å utføre øvelser som styrker musklene, reduserer tretthet og opprettholder bevegelsesområde (ROM). Medisiner kan også gis for å lindre stivhet og urinsymptomer.