Hva er arvelig sfærocytose?

Arvelig sfærocytose er en genetisk arvelig blodlidelse som resulterer i dannelse av unormalt formede røde blodlegemer. Et individ med denne lidelsen har sfæriske røde blodlegemer i stedet for de normale skiveformede cellene. Symptomer inkluderer anemi, tretthet, gulsott, blek hud og splenomegaly , der milten blir farlig forstørret. Den største risikoen for personer med arvelig sfærocytose er lavt røde blodlegemer, noe som kan være livstruende hvis alvorlig nok.

Den underliggende årsaken til arvelig sfærocytose er en defekt i ett eller flere gener 'koding for proteiner som kalles spektrin og ankyrin. Disse proteinene er komponenter i røde blodlegemer. Defekter i proteinene får cellemembraner til å bli skjøre og cellene selv har en unormal form. Som et resultat risikerer disse cellene for tidlig ødeleggelse i milten, fordi dette organet er ansvarlig for å ødelegge skadet røde blodlegemer og vanligvis ødelegger celler tHAT er unormalt formet.

Personer som er berørt av arvelig sfærocytose, kan variere mye med tanke på alvorlighetsgraden av symptomene deres. Hos noen mennesker er tilstanden asymptomatisk, og andre har mild anemi som blir verre under sykdomssykdommer. For noen resulterer tilstanden i episoder med alvorlig hemolytisk anemi, der røde blodlegemer blir ødelagt raskere enn de kan erstattes. Risikoen for slike episoder som oppstår under stress eller sykdom er mye høyere, fordi benmargsgenerering av røde blodlegemer bremser ned eller stopper på slike tider.

Behandling av arvelig sfærocytose avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Mulige behandlinger inkluderer overvåking av røde blodlegemer med transfusjoner i nødsituasjoner og splenektomi, der milten fjernes. Fjerning av milten kurerer de fleste tilfeller av arvelig sfærocytose, fordi uten milten, rødt blodCelle ødeleggelse kan ikke oppstå med en unormalt høy hastighet.

Mens splenektomi er helbredende i de fleste tilfeller, har personer som har denne operasjonen økt risiko for visse typer infeksjoner. Dette skyldes at i tillegg til sin rolle i ødeleggelse av røde blodlegemer, er milten også et immunorgan som er viktig i antistoffmediert fjerning av bakterier fra blodomløpet. Et individ som har gjennomgått splenektomi er i fare for dødelig sepsis, en tilstand som kan utvikle seg når visse typer bakterier infiserer blod, urin, lunger eller hud.

En alternativ kirurgi kalt en delvis splenektomi kan utføres hos personer med arvelig sfærocytose. Ved å fjerne bare en del av milten, reduseres frekvensen av ødeleggelse av røde blodlegemer, og den immunologiske funksjonen til organet beholdes. Hos personer med veldig alvorlig sykdom er dette alternativet ikke alltid egnet, fordi frekvensen av celleødeleggelse kan være for høy selv etter delvis fjerning av milt.