Hva er arvelig sfærocytose?

Arvelig sfærocytose er en genetisk arvelig blodsykdom som resulterer i dannelse av unormalt formede røde blodlegemer. Et individ med denne lidelsen har sfæriske røde blodlegemer i stedet for de normale skiveformede cellene. Symptomer inkluderer anemi, tretthet, gulsott, blek hud og splenomegaly , der milten blir farlig utvidet. Den største risikoen for personer med arvelig sfærocytose er lavt antall røde blodlegemer, noe som kan være livstruende hvis det er alvorlig nok.

Den underliggende årsaken til arvelig sfærocytose er en defekt i ett eller flere gener som koder for proteiner som kalles spektrin og ankyrin. Disse proteinene er komponenter i røde blodlegemembraner. Defekter i proteinene fører til at cellemembraner blir skjøre og cellene i seg selv har en unormal form. Som et resultat, risikerer disse cellene for tidlig ødeleggelse i milten, fordi dette organet er ansvarlig for å ødelegge skadede røde blodlegemer og ødelegger typisk celler som er unormalt formet.

Personer som er berørt av arvelig sfærocytose, kan variere mye når det gjelder alvorlighetsgraden av symptomene deres. Hos noen mennesker er tilstanden asymptomatisk, og andre har mild anemi som blir verre ved sykdom ved stress. For noen resulterer tilstanden i episoder med alvorlig hemolytisk anemi, der røde blodlegemer ødelegges raskere enn de kan erstattes. Risikoen for at slike episoder oppstår under stress eller sykdom er mye høyere, fordi benmargsgenerering av røde blodlegemer bremser eller stopper på slike tider.

Behandling for arvelig sfærocytose avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Mulige behandlinger inkluderer overvåking av nivåer av røde blodlegemer med transfusjoner i nødsituasjoner og miltomi, hvor milten fjernes. Fjerning av milten kurerer de fleste tilfeller av arvelig sfærocytose, fordi uten milten kan ikke ødeleggelse av røde blodlegemer skje med en unormalt høy hastighet.

Mens splenektomi er helbredende i de fleste tilfeller, har personer som har denne operasjonen økt risiko for visse typer infeksjoner. Dette skyldes at milten i tillegg til sin rolle i ødeleggelse av røde blodlegemer også er et immunorgan som er viktig i antistoffmediert fjerning av bakterier fra blodomløpet. En person som har gjennomgått splenektomi risikerer dødelig sepsis, en tilstand som kan utvikle seg når visse typer bakterier infiserer blod, urin, lunger eller hud.

En alternativ kirurgi kalt en delvis splenektomi kan utføres hos personer med arvelig sfærocytose. Ved å fjerne bare en del av milten reduseres hastigheten på ødeleggelse av røde blodlegemer, og organens immunologiske funksjon beholdes. Hos personer med veldig alvorlig sykdom er dette alternativet ikke alltid egnet, fordi celleødeleggelsesgraden kan være for høy selv etter delvis fjerning av milten.