Hva er Hermansky-Pudlak-syndrom?

Hermansky-Pudlak syndrom er en form for albinisme som først ble anerkjent på 1950-tallet av de to tsjekkiske forskerne som det heter. Det er flere varianter, som alle involverer nedsatt pigmentering, blødningsforstyrrelser og lungeproblemer. Behandlingen fokuserer på håndtering av symptomene for å holde pasienten komfortabel, og kan involvere konsulenter fra flere medisinske felt. Ytterligere komplikasjoner kan forekomme hos pasienter med Hermansky-Pudlak syndrom, inkludert problemer med hjerte, nyrer eller tarmer.

Denne tilstanden er assosiert med en genetisk mutasjon som arves recessivt. Mennesker trenger to kopier av genet for å uttrykke Hermansky-Pudlak syndrom, og formen det tar kan avhenge av de spesifikke kodefeilene i genet som er involvert. Som andre mennesker med albinisme, kan pasienter med denne tilstanden ha forskjellige nivåer av nedsatt pigmentering; noen kan ha brunt hår og øyne, for eksempel, mens andre kan ha kremaktig hud og bleke hår og øyne. De opplever også synsproblemer assosiert med komplikasjoner av albinisme.

Blødningsforstyrrelser utvikler seg hos pasienter med Hermansky-Pudlak syndrom fordi blodplatene deres ikke koagulerer normalt. Folk kan blø lett og blåmerke lett. Hos et barn som først ble diagnostisert med albinisme, kan hyppige blødninger og blåmerker være et tegn på at pasienten kan ha Hermansky-Pudlak syndrom. Pasienter kan også utvikle lungefibrose, der lungene blir arr og tykner over tid. Dette fører til en reduksjon i tilgjengelig oksygen i blodet.

Noen mennesker med denne lidelsen opplever også tarmkomplikasjoner. Disse kan omfatte hyppig betennelse og irritasjon som forårsaker ubehag. Nyrene og hjertet kan anstrenges av Hermansky-Pudlak syndrom, og pasienter kan utvikle hudirritasjon. Å beskytte hud og øyne, som hos andre pasienter med albinisme, er viktig når du går utendørs eller inn i tøffe omgivelser.

Pasienter kan ha fordel av å se flere medisinske fagpersoner for behandling av Hermansky-Pudlak syndrom. Dette kan omfatte spesialister som gastroenterologer og pulmonologer. Diagnostisk testing og evaluering kan hjelpe medisinsk fagpersonell med å bestemme hvilken form en pasient har, som kan hjelpe med å utvikle en behandlingsplan. Tilstanden kan utvikle seg på uforutsigbare måter, noe som gjør regelmessig overvåking og kontroller viktig for å sikre at endringer i sykdomsforløpet blir fanget tidlig.

Den genetiske arten av denne tilstanden kan være en bekymring for familier med en historie om det, eller andre former for albinisme. Folk som er bekymret for dette problemet, kan diskutere det med en genetisk rådgiver. Testing kan hjelpe foreldre å ta passende beslutninger om familieplanlegging og kan hjelpe deg med å gi voksne barn råd om deres risiko for å være bærere.